목적: 선천성 기형의 발병기전에 대해서는 아직까지 명확히 밝혀지지 않은 바가 많다. 쌍태아에서 각 계통별 기형의 일치 정도를 확인하는 것은 기형의 발생과정에서 유전과 환경의 영향에 대한 이해를 높이는데 도움을 줄 수 있다. 지금까지 쌍태아의 선천성 기형에 대한 연구는 다수 이루어진 바 있으나 한국의 쌍태아를 대상으로 계통별로 기형의 일치 정도에 대해 다수의 쌍태아를 대상으로 한 연구는 시행된 바 없었다. 본 연구에서는 쌍태아에서 선천성 기형의 일치 정도를 계통별로 확인해보고자 하였다. 방법: 2001년부터 2012년까지 서울대학교병원에서 태어난 쌍태아를 대상으로 연구를 진행하였다. 기형의 유무에 대해서는 신생아의 출생후 진단을 확인하였고, 사산아의 경우 부검소견을 바탕으로 확인하였다. 각 계통별로 기형을 분류하여, 쌍태아에서 선천성 기형의 일치 정도를 계통별로 비교하였다. 결과: 총 1763쌍의 쌍태아를 대상으로 연구를 진행하였고, 이중 64명의 쌍태아가 선천성 기형(64/1763, 3.6%)이 있는 것으로 진단되었다. 첫번째 아기에게 기형이 있을 경우 두 번째 아기에게도 기형의 빈도가 증가하였다 (첫 번째 아기에게 기형이 없는 경우 두 번째 아기에게 기형이 존재하는 빈도 3.6%, 첫 번째 아기에게 기형이 있는 경우 두 번째 아기에서 기형이 있는 빈도 26.6%, p<0.001, odds ratio 8.907). 이러한 쌍태아간 선천성 기형의 일치 정도는 신경계, 심장기형, 구강-안면계통, 생식계의 기형에서 유의하게 확인되었다. 결론: 쌍태아에서 선천성 기형의 일치 정도는 높으며 이 중 신경계, 심장기형, 구강-안면계통, 생식계 기형에서 유의하게 계통의 일치성이 확인되었다.