배경: 세계보건기구가 발표한 “2017 Global Tuberculosis Report”에 따르면 2016년, 전 세계적으로 1,040만명(10만명 당 140명)의 결핵 신환자가 발생되었고, 167만명(10만명 당 17명)이 결핵으로 사망하였다. 우리나라는 질병관리본부 “2016 결핵환자 신고현황 연보”에 의하면 OECD 국가 중 발생률이 인구 10만명 당 77명, 사망률은 10만명 당 5.1명으로 가장 높은 실정이다. 결핵은 조기 진단 시 6개월의 치료로 완치가 가능하지만 부적절한 약물 처방이나 복약 순응도가 낮은 경우 약제에 대한 내성 발생으로 치료가 실패하게 되며, 다약제내성이 발생한 경우 완치율이 낮아지게 된다. 이에 적절한 진단 및 치료를 위해 정확한 항결핵제 약제감수성검사가 필수적이라 하겠다. 본 연구에서는 항결핵제 내성 확인을 위한 표준검사법인 표현형약제감수성검사(phenotypic drug susceptibility test, Phenotypic DST)와 결핵균의 내성관련 유전자 변이를 분석하는 분자생물학적 검사방법인 유전자형신속감수성검사(genotypic drug susceptibility test, Genotypic DST) 결과 간의 일치율을 비교 분석하여 유전자형약제감수성검사의 유용성을 평가하고자 하였다. 방법: 2017년 1월 1일 부터 2017년 12월31일까지 전국 보건소에서 의뢰된 검체 중, 표현형 약제감수성검사와 유전자형신속감수성검사가 동시에 시행된 495건의 객담과 균주검체에 대한 검사결과를 후향적으로 비교 분석하였다. 표현형약제감수성검사는 L-J 배지를 기본 배지로 사용하여 약제 함유 및 비 함유 배지에서 결핵균의 발육을 억제시킬 수 있는 최저농도 (critical concentration, CC)를 설정하고 균의 발육 유무로 내성 여부를 판정하는 방식이며 분자생물학적인 방법의 유전자형신속감수성검사는 LG화학 AdvanSure^TM MDR-TB Geno Blot Assay kit (LG Life Sciences, Seoul, Korea)의 상품화된 키트로서 내성관련 유전자에 대하여 직접 DNA 추출과 PCR 증폭을 통해 내성여부를 판단하는 line probe assay (LPA)을 사용하였다. 이 두방법에서 Isoniazid와 Rifampicin 두 약제에 대한 결과를 비교하였다. 결과: 두 검사간의 결과를 비교하여 일치율, 민감도, 특이도, 내성 예측율, 감수성 예측율을 산출하였다. Isoniazid에 대한 일치율은 92.3%(457/495), 민감도는 84.1%(74/88), 특이도는 97.0%(383/395), 내성 예측율은 93.7%(74/79), 감수성 예측율은 96.5%(383/397)이었으며, Rifampicin에 대한 일치율은 90.3%(447/495), 민감도는 76.1%(54/71), 특이도는 95.4% (393/412), 내성 예측율은 91.5%(54/59), 감수성 예측율은 97.3% (393/404)이었다. 결론: 현재 항결핵제 약제감수성 검사는 고체배지를 이용한 전통방식의 표현형약제감수성검사가 표준검사법이나 4주이상의 배양시간이 소요되기 때문에 신속한 내성진단을 위해서 분자생물학적기법 기반의 신속내성 검사를 조기에 병행하여 수행하도록 권고되고 있다. 본 연구에서는 Genotypic DST과 Phenotype DST간의 isoniazid 및 Rifampicin 내성검출 일치율은 92.3%과 90.3%, 특이도는 각각 97.0%, 95.4%, 내성 예측율은93.7%, 91.5%, 감수성 예측율은 96.5%, 97.3%를 보였으나, 민감도는 84.1%, 76.1% 로 낮은 경향이 있었다. Isoniazid와 Rifampicin에 대한 민감도가 낮았던 이유는 16건의 판정불능을 보였던 객담검체의 도말결과상, WHO 판정기준으로 음성(6건), 1+(9건), 3+(1건) 인 것과 관련이 있는 것으로 사료되었다. 이는 객담으로 Genotypic DST를 할 때, 일정 양 이상의 균수가 확보되어야 검사를 원활하게 진행할 수 있음을 의미하며, 통상 항산균 도말검사상 2+ 이상의 검체를 사용하도록 권고하는 것과 일치하는 소견으로 사료되었다. Genotypic DST는 검사결과를 얻기까지의 소요시간은 짧으나, 다양한 내성관련 유전자변이를 동시에 검출하는데는 한계가 있으므로, Phenotypic DST와 병행하여야 한다. 적절한 검체사용과 Genotypic DST의 지속적인 검출민감도 향상을 통해 Phenotypic DST와 Genotypic DST를 동시에 실시하도록 하여 상호보완 한다면 임상에서 환자 진료에 큰 도움 줄 수 있을 것으로 사료된다.