배경: Spinocerebellar ataxia type (SCA)는 척수 소뇌성 운동실조증이라고 하며 퇴행성 신경계 질환중에 하나이다. 이는 상염색체 우성으로 유전되며 주로 유전자의 비정상적인 삼핵산반복서열의 확장으로 인한 비정상적인 단백질생성 및 침착으로 신경세포의 기능장애 및 세포사멸을 발생시킨다. 임상증상은 진행성 운동실조, 구음장애, 연하장애 등이 주로 나타난다. 여러 type중 SCA1, 2, 3, 6, 7, 8, 12, 17은 삼핵산반복서열의 확장으로 발병하는 것으로 밝혀졌으나, 나머지는 다른 유전자 이상으로 발생하거나 아직 그 원인이 밝혀져 있지 않다. 본원에서는 SCA1, 2, 3, 6, 7, 8에 해당하는 유전자에 대한 검사가 가능하며 따라서 본원에 의뢰된 SCA gene 검사에서 양성률과 type 별 양성률에 대해 확인해 보고자 한다. 방법: 2012년 4월부터 2018년 4월까지 의뢰된 총 169건의 환자를 대상으로 전혈을 사용하여 검사를 진행하였다. MagNA Pure 96 system (Roche, Switzerland)장비를 이용하여 DNA를 추출하였으며 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction)으로 증폭하였다. 그리고 fragment analysis 검사법으로 AB 3130xl genetic analyzer (Applied Biosystems, USA)를 이용하여 SCA gene의 비정상적 CAG 삼염기의 확장과 SCA8의 경우 CTG 삼염기의 확장을 판별하였다. 결과: SCA gene 검사에 의뢰된 169건의 검체를 분석한 결과 양성건수는 16건으로 9.5%이다. 2건은 intermediate에 해당한다. 16건의 돌연변이는 SCA2와 SCA3에서 각각 6건, SCA6와 SCA7에서 각각 2건이며 intermediate는 SCA6과 SCA7에서 각각 1건이다. type별 건수를 기준으로 양성률을 계산하면, SCA1은 0%(0건/144건), SCA2은 4.2%(6건/144건), SCA3은 4.1%(6건/145건), SCA6은 1.4%(2건/138건), SCA7은 1.4%(2건/139건), SCA8은 0%(0건/39건)이다. 결론: 한국인을 대상으로 한 SCA gene은 4.99명/100,000명의 빈도로 발생한다. type별 발생빈도의 순서를 보면 SCA2가 가장 높으며, 그 다음 SCA3, SCA6, SCA1, SCA7로 보고되고 있다. 본원에서의 발생빈도도 SCA2가 4.2%로 가장 높다. 그러나 다음 순이 SCA3, SCA7, SCA6 순이며, SCA1에서는 돌연변이가 나오지 않는 차이를 보였다. SCA1, 2, 3, 7의 경우는 표현 촉진(Anticipation)의 양상을 보이며 세대가 거듭될수록 증상이 더 빨리 나타나는데, STR이라는 분자유전학적 검사를 통해 척수 소뇌 실조증으로 생각되는 환자들의 확진에 도움을 줄 수 있다.