배경: 친자확인 검사(paternity test)는 염색체의 특정 좌위에서 발생하는 Short tandem repeat (STR)의 반복수가 개인마다 차이가 있는 고유 특성을 이용하여 멘델 유전법칙에 따라 자식이 가진 대립유전자가 부모로부터 유전됨을 바탕으로 성염색체를 포함한 총 16개의 STR marker에서 반복수를 비교 분석하여 친자, 혈연관계를 규명한다. 16개의 STR marker는 tetra-nucleotide repeats로 CODIS (combined DNA index system)에 등록된 13개 marker를 포함한 15개 marker을 사용한다. 결과분석은 성염색체를 제외한 15개 좌위의 allele이 모두 일치할 경우 친자관계가 성립(친자확률이 99.999%임)하고, 15개 중 3개 이상의 좌위의 allele이 불일치시, 친자관계가 성립하지 않는다. 이 외에 1-2좌위의 allele이 불일치할 때 혈족관계, 돌연변이, 우연성 등의 원인으로 추가확인이 필요하다. 본원에 의뢰된 검사 중 1-2좌위 불일치할 때 추가검사를 통해 친자관계가 성립할 확률을 알아보고자 한다. 방법: 2016년 1월부터 2017년 12월까지 의뢰된 모근, 구강상피세포, 혈액 등의 검체를 사용하여 resin-boiling법을 통하여 DNA를 추출하였다. 추출된 DNA는 AmpFlSTR^® Identifiler^® PCR Amplification Kit (Applied Biosystems Co, USA)로 PCR하여, 증폭산물을 ABI 3130XL Genetic Analyzer 장비로 총 16개 marker를 분석하였다. 두 개의 DNA profile 비교 분석에서 상염색체에서 1-2좌위가 불일치할 때 혈연관계에 따라 추가검사를 하였다. 부자관계, 부계혈족관계는 부계확인 검사(Y-STR), 조모-손녀 혈족확인, 자매, 부녀관계는 혈족(부계)확인 검사(X-STR) 그리고 모계혈족관계, 모자관계 확인은 미토콘드리아 DNA로 확인하였다. 결과: 본원에 의뢰된 검사 중 1~2좌위 불일치가 112건이었다. 1좌위 불일치는 93건, 2좌위 불일치는 19건이다. 추후 혈연관계에 따른 부계 확인 39건, 혈족(부계)확인검사 43건, 모계확인 20건의 추가검사 결과, 일치는 총 87건(77.68%), 불일치는 총 25건으로 분석되었다. 또한 1좌위 불일치로 인한 추가검사결과, 친자 성립 확률은 86.95% (80/92), 2좌위 불일치로 인한 추가검사결과, 친자 성립 확률은 35%(7/20)로 1좌위의 allelic variant로 인한 친자관계 성립이 매우 높은 것으로 확인되었다. 결론: 친자확인 검사에서 1~2좌위가 불일치한 경우에는 allelic variation의 가능성이 있어 추가검사를 진행한다. Allelic variation은 자식에게 유전되는 부모의 유전자가 유전자 재조합이나 다양한 환경적인 요인에 의해 발생할 수 있고, 따라서 친자관계이지만 유전된 allele이 일치하지 않을 수 있다. 매우 드물게 allelic variation이 나타나지만, 발생 가능성이 존재하므로, 1~2좌위에서 친자 불일치로 비교 분석된 경우 혈연관계에 따라 반드시 추가검사를 통한 확인이 필요할 것으로 보인다.