췌장염 환자의 10-30%는 그 원인을 찾지 못하여 특발성 췌장염으로 분류되며, 그중 일부는 유전적 변이가 원인일 것으로 생각된다. 유전성 췌장염은 소아 때부터 췌장염 관련 증상이 발생하여 대부분 30대 전후로 만성 췌장염으로 진행하기 때문에 췌장암의 발생에 대해 각별한 주의가 필요하다. 췌장염 관련 유전자는 현재까지 30종류 이상 발견되었으며, 대표적으로 PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC 변이가 있으며, 이는 인종 및 지역에 따라 다양성을 보이고 있다. 따라서, 국내특발성 췌장염 환자를 대상으로 한 유전자 연구를 통하여 한국인에서의 췌장염 관련 유전자 변이의 양상 및 특징을 파악하는 것이 중요하겠다. 본고에서는 특발성 췌장염의 병태생리에서 유전적 변이의 역할에 대해 중점적으로 고찰해보고, 국내 문헌을 토대로 특발성 혹은 유전성 췌장염의 국내 연구결과를 살펴보고자 한다.

10-30% of patients with pancreatitis can be categorized as idiopathic pancreatitis, and some of them may be due to genetic alterations. Since hereditary pancreatitis develops from pediatric patients with symptoms related to pancreatitis, which usually progresses to chronic pancreatitis around 30 years of age, special attention should be paid to the development of pancreatic cancer in such patients. Up to now, there have been more than 30 genetic alterations associated with pancreatitis. Alterations in protease serine 1 (PRSS1), serine protease inhibitor Kazal type 1 (SPINK1), cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) and chymotrypsin C (CTRC) are common, which show diversity according to race and region. It is important to understand the characteristics of Korean patients with idiopathic pancreatitis through genetic studies. The purpose of this article is to review the role of genetic variations in the pathophysiology of idiopathic pancreatitis and to survey the results of Korean studies of idiopathic pancreatitis.