배 경 : Jacobsen 증후군은 11번 염색체 장완의 말단이 결실되어 나타나는 매우 드문 미세결실 증후군으로 기형, 심장질환, 장관계 및 비뇨생식기 문제, 인지 및 지체장애, 혈소판감소증 등의 증상을 보인다. 본 기관에서는 무항문증, 선천성 기형을 주소로 의뢰한 생후 15 일된 남아에서 11번 염색체 장완의 말단이 결실된 Jacobsen 증후군으로 관찰되어 보고하고자 한다. 방 법 : 신생아 말초혈액을 PHA가 첨가된 RPMI 1640 배지에 48 시간과 72 시간을 각각 배양하였다. 분열 억제제인 colcemid 처리 이후 저장액, 고정액 처리 과정을 거쳐 슬라이드를 제작 하였다. 최종적으로 GTG banding을 시행하여 현미경으로 중기세포 20 개를 분석하였다. 결 과 : 분석된 20 개의 중기세포 모두에서 11번 염색체 장완의 말단이 결실된 것을 확인하였다. Karyotype : 46,XY,del(l l)(q24) 고 찰 : 선천적인 이상을 보이는 소아에서 관찰되는 미세결실 증후군은 위치하는 유전자에 따라 다양한 표현형에 이상을 보이므로 임상소견을 기본으로 고해상도 분염법을 적용하여 관련 염색체를 보다 더 주의 깊게 관찰해야 정확한 결과를 얻을 수 있다고 사료된다.