배 경 세포유전학의 급속한 발전으로 최근 다양한 배양 방법과 염색법이 개발되었고, 세포배양 기간도 현저히 단축되었으며, 우수한 해상력의 핵형을 제작할 수 있게 되어, 과거에 인지할 수 없었던 새로운 염색체 이상을 식별할 수 있게 되었다. 본 연구는 검사실에 의뢰된 양수, 융모막, 태아조직과 말초혈액 등 총 4,346예의 핵형을 분석하여 염색체 검사 결과를 분류하여 보았다. 방 법 검사실에 의뢰된 양수 3,695예, 융모막 127예, 태아조직 22예, 말초혈액 502예 등 총 4,346예를 대상으로 하였으며, 통상적인 방법으로 배양후 GTG-banding을 하고 20개의 분열중기상을 관찰하였으며, 검체별 이상핵형의 빈도와 종류를 조사하였다. 결 과 핵형분석결과 비정상결과가 양수와 융모막에서 각각 4.6%, 6.3%로 나타났으며, 말초혈액 및 유산아 조직은 각각 11.95%, 36.36%로 나타났다. 초기 유산 및 유전병이 의심되는 임상경력을 가지고 검사한 유산아 조직 및 말초혈액은 높은 비정상비율을 나타냈으며, 산전진단인 양수 염색체 검사에서도 기존의 보고와 유사한 결과인 4% 대의 비정상비율을 나타내었다. 결 론 염색체 이상은 초기유산의 주된 원인으로 작용하며 다양한 형태적 결함, 선천성기형, 정신박약등을 유발한다. 검체별 이상 염색체 빈도는 염색체 이상이 의심되는 환자에서 세포유전학적 연구가 매우 중요하다는 것을 시사하고 있다.