배경 악성종양 환자에서 유전자의 이상발현이나 유전자 재구성이 형성되어 유전자 변화의 산물인 호르몬, 효소, 면역글로블린, 이상단백질, 등은 암세포 표면에 과다하게 표현되거나(세포표면항원), 혈중으로 분비된다(혈청표지자). 이러한 현상은 암환자 대부분에서 암 조직 자체나 암에 대한 반응으로 유전자의 이상 발현이나 재구성이 종양에 특이할 경우에는 종양 표지지가 종양의 진단과 분류에 사용될 수 있고, 예후에 대한 정보도 얻을 수 있다. 이에 임상의들은 종양 표지자를 이용한 검사결과를 통해 질병의 진단, 진행양상의 추적, 치료효과 측정, 및 재발여부 등을 위하여 사용한다. 그러나 국내 6대 암으로 일컬어지고 있는 위암, 간암, 폐암, 대장암, 유방암, 방광암&전립선암에 대한 종양표지자의 임상적 이해가 검사를 담당하는 임상병리사에게는 부족한 실정이다. 이에 종양표지자의 임상적인 이해와 더불어 새로운 종양표지자의 검사 동향을 알아보고자 하였다. 고찰 증거근거의 의학(evidence-based medicine: EBM)을 강조하고 있는 현실에서 종양표지자의 암 진단, 및 진행양상의 추적, 재발여부 등에 이용되는 것에 현실적 어려움이 있다. 북아일랜드 보고서에 의하면 종양표지자의 54%만이 암의 선별검사 목적으로 실시된다고 하였으며 현재까지 임상적으로 신뢰할 수 있는 암 진단 이후의 추적검사로서의 적용은 32%에 불과하다고 하였다. 그 이유는, 암은 상당히 진행되기 이전에 아무런 증상이 없는 것이 특징이며, 증상이 나타나더라도 비특이적인 것이 많기 때문에 증상만으로 종양표지자 검사법을 이용하여 진단하는 것이 어렵기 때문이다. 그러나 최근 특정 암에서 암을 일으키는 원인 인자들이 밝혀지고 있고 이러한 원인을 제거함으로써 암을 예방하고 치료하는 놀라운 성과를 거두고 있다. 이러한 계기로 종양표지자에 대한 연구와 지속적인 임상연구를 통하여 국내 암환자의 치료에 적용하기 위한 종양표지자 적절한 임상안내서와 이용지침를 확립하는 것이 요구됨과 동시에 민감도와 특이도가 높은 종양표지자의 개발이 절실히 요구된다.