배경 염색체 중복의 경우 그 표현형은 중복이 일어난 부위의 위치와 크기에 따라 다양할 수 있으며, 표현형이 정상인 다형성으로서의 염색체의 중복은 1번, 9번, 15번, 16번 염색체에서 보고되고 있다. 9번 염색체의 다형성은 장완의 이질염색질의 신장(9qh+)과 역위(inversion) 뿐만 아나라 이질염색질 내의 G-양성 band 에서도 발생하기도 하는데 지금까지의 보고는 몇몇 예에 불과하다. 저자들은 산전진단에서 9번 염색체 장완의 중복을 경험하였기에 보고하고자 한다. 증례 선천성 기형아 검사 상 다운증후군 위험도가 증가한 34세의 산모로 임신 18주에 양수천자를 하여 염색체 검사가 의뢰되었다. 염색체 검사 결과 46,00dup(9)(q13q21.3) 핵형이 관찰되었고, 부모로부터의 유전여부를 확인하고자 부모의 말초 혈액을 이용한 염색체 검사를 시행하였다. 그 결과 아버지는 정상 핵형은 보였고, 산모에게서 태아와 동일한 핵형인 dup(9)(q13q21.3)이 관찰되었다. 고찰 본 증례의 경우, 동일한 염색체 이상을 가진 산모의 표현형이 모두 정상이므로 정상 변이형의 가족력으로 나타난 9번 염색체의 다형성으로 해석하여 임신을 지속하면서 정밀 추적 관찰을 권유하였다. 그러나 본 증례와는 다른 9q11-q33 또는 9q12-32의 중복은 비정상 표현형으로 보고되고 있으므로 염색체 핵형분석 시 주의 깊은 관찰이 요구되어진다.