배경 : 소아 급성램프아구성백혈병에서 염색체 이상의 빈도는 70%-80%이며, 과배수체성(hyperdiploidy), t(1;19), t(4;11), t(9;22) 등의 특정적인 염색체 이상이 자주 관찰되고 각각의 특정 염색체 이상들은 임상적 생물학적 특징의 차이를 가지면서 예후와 밀접한 연관이 있는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 소아 급성림프아구성백혈병에서 특정 염색체 이상의 빈도와 세포유전학적 특징 및 면역표현형과의 상관관계를 분석해 보고자 한다. 방법 : 서울중앙병원에서 급성림프아구성백혈병으로 진단받고 동시에 직접법과 단기배양법으로 골수 염색체 검사가 시행된 87명의 환아중 염색체 검사가 실패한 5명과 분열중기세포는 얻어졌으나 20개 이상의 분열중기상을 분석할 수 없었던 8명을 제외한 74명을 대상으로 International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN, 1995)에 따라 핵형 분석을 하였고 면역표현형과 혈액학적 소견을 조사하였다. 결과 : 소아 급성림프아구성백혈병 환아 74명중 56명(75.7%)에서 염색체 이상이 관찰되었고, 염색체의 수적 이상으로는 hypodiploidy가 2명(2.7%), pseudodiploidy가 25명(33.8%), low hyperdiploidy가 12명(16.2%), high hyperdiploidy가 12명(16.2%), near-triploidy가 5명(6.8%)이었고, 이들 56명중 48명(85.7%)에서 염색체의 구조적 이상이 동반되었다. t(1;19)가 7명(9.5%)으로 가장 높은 빈도를 보였고 특히 5명이 pre-B형으로서 pre-B형의 33.3%를 차지하였다. t(4;11)은 5명(6.8%)에서 관찰되었고 모두 early pre-B형이었으며 영아 ALL 7명중 4명이 t(4;11) 양성이었다. t(9;22)은 4명(5.4%)에서 관찰되었고 모두 common형이었다. t(11;19)와 같은 11q23의 이상이 4명에서 존재하였고, t(8;14)를 가진 2명은 B형 ALL이었다. 그외 12번 단완의 이상이 4명, 9번 단완의 이상이 3명, 6번 장완의 결실이 3명에서 관찰되었다. T형 ALL 1명은 7q34의 이상이 존재하였다. High hyperdiploidy의 경우 10명이 common형이었고 X, 4, 6, 10, 14, 17, 18, 21, 21번 염색체가 50% 이상의 빈도로 추가되어 있었으며, near-triploidy에서도 추가된 염색체의 양상이 동일하였다. 결론 : 본 연구에서 소아 급성림프아구성백혈병의 염색체 이상의 빈도는 75.7%이었고, 수적 구조적 이상의 빈도는 외국의 보고와 유사하였다. t(1;19), t(4;11), t(9;22), t(8;14), 11q23 및 7q34의 이상 등의 구조적 이상과 high hyperdiploidy는 면역표현형과 높은 상관관계를 나타내었으며, 이들 특정 염색체 이상이 소아 급성림프아구성백혈뱅의 생물학적 특징과 예후에 결정적인 역할을 할 것으로 사료된다.