배경 : Angiotensin converting enzyme (ACE) 분비에 관여하는 ACE gene은 유전자의 다형성에 의해 insertion (I)과 deletion (D)으로 구성되며, 이에 따라 II, ID, DD형의 유전자형으로 구분 되어진다. 최근 신장기능이 퇴보한 IgA-Nephropathy 환자에서 특이하게 DD형이 많은 것으로 나타나 ACE gene의 deletion polymorphism이 IgA-Nephropathy에서 만성 신부전으로 진행되는 위험 요소일 것이라는 연구 결과가 보고된 바 있다. 이에 본 실험에서는 PCR 방법을 이용하여 ACE gene을 검출하고 유전자형와 대립유전자의 빈도를 각각 비교 분석하여 보았다. 방법 : 실험은 본 검사 기관에 ACE gene 검사가 의뢰된 혈액 검체 130건을 대상으로 하였다. 그리고 특이 primer를 사용한 PCR 방법으로 ACE gene을 증폭하였고, 증폭된 ACE gene의 생성물을 2% agarose gel에 전기영동하여 ACE gene의 유전자형을 구분하였다. 결과 : 대립유전자 I와 D는 각각 490 bp와 190 bp의 서로 구분되는 특이 band를 나타내었다. 모든 혈액 검체에서 각각 II, ID, DD형의 유전자형을 확인할 수 있었으며, 이들은 각각 33.8, 41.5, 24.7%로 나타냈다. 그리고 이들의 대립유전자 I는 54.6%, D는 45.4%의 빈도를 나타내었다. 고찰 : 본 실험에서는 PCR을 통해 ACE gene의 검출 및 유전자형의 분석을 신속, 정확하게 할 수 있었다. 따라서 이를 이용하면 임상 실험실에서 ACE gene의 유전자형으로부터 영향을 받는 질환에 대한 예방의학적인 목적으로도 간편하게 사용되리라 사료된다.