신성 요붕증은 선천성 또는 후천성으로 생길 수 있으며 항이뇨 호르몬에 대한 신세뇨관의 저항성으로 인하여 요농축능의 장애를 특징으로 하는 질환이다. 저자들은 발열이 있던 3일된 남환에서 고나트륨혈증, 혈중 고삼투압, 낮은 소변 삼투압과 신성 요붕증의 가족력을 발견하여 선천성 신성 요붕증을 의심하여 수분 제한 검사를 시행한 후 선천성 신성 요붕증을 진단하였다. Hydrochlorothiazide를 복용하면서 증세의 호전이 있어 현재 외래 추적 관찰 중이다. 선천성 신성 요붕증은 다뇨, 다갈의 증상및 장기적으로 탈수에 자주 노출될 경우 지능 장애를 초래할 수 있으며 조기 진단으로 환아의 탈수를 방지할 경우 예후에 긍정적인 영향을 줄 수 있다. 저자들은 발열을 보인 환아에서 고나트륨혈증과 다뇨가 동반된 선천성 신성 요붕증 1예를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

Congenital nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a rare disorder of the kidney characterized by the in ability to concentrate urine despite normal or elevated plasma concentration of the antidiuretic hormone agent vasopressin (AVP). We describe a case of congenital nephrogenic diabetes insipidus presenting with mild fever . The 3-day-old baby boy was admitted with mild fever. He has 6 members with DI in his family and his laboratoty finding showed hypernatremia, increased serum osmolarity and low level of urine specific gravity. Throughout the water deprivation test and the vasopressin test, he has been diagnosed as congenital NDI. Urinary free water loss was improved after treatment with hydrochlorothiazide and low salt formula. At the age 4 months, the infant has demonstrated normal growth and neurodevelopmental milestones. An early diagnosis of congenital NDI is very important, since the proper adequate management can prevent hyperosmolarity which might induce the delayed mental and physical development.