서론: 혈소판증가의 원인은 감염, 빈혈, 조직손상 등의 이차적 원인이 대부분이다. 본태성 혈소판 증가증은 혈소판이 50만/μL 이상일 때, 3%인데 반해 100만/μL 이상 증가 했을 때는 14%의 빈도로 나타난다. 만성 골수성 백혈병은 주로 진단될 당시에는 대개 비장종대, 간종대를 보이며, 말초 혈액에서 각 성숙단계의 미성숙 백혈구 증가, 혈소판 증가, 호염기구 증가 소견과 90% 이상에서 Philadelphia염색체가 양성이다. 드문 경우에 만성 골수성 백혈병이 다른 증상 없이 심한 혈소판으로 나타난 증례가 보고되고 있다. Stoll 등은 본태성 혈소판 증가증 환자의 약 10%에서 필라델피아 염색체가 양성을 보이며, 만성적이고 치료에 불량하며 때때로 만성 골수성 백혈병이나 아구악화단계 또는 급성 골수성 백혈병으로 이행하여 예후는 불량하다고 하였다. 하지만 최근들어 JAK2 검사가 가능하게 되어 본태성 혈소판 증가증에서 50%에서 JAK2 양성으로 보고되고 있다. 국내 문헌에 의하면 JAK2가 음성에서 필라델피아 염색체가 양성일 때, 본태성 혈소판 증가증과 초기백혈병으로 보는 상반된 견해들이 있어왔다. 저자들은 미성숙백혈구소견없이 백만 이상으로 증가한 심한 혈소판 증가증인 환자에서 초기의 만성 골수성 백혈병 1예를 진단하였기에 이에 보고하는 바이다. 증례: 21세 남자가 건강검진 후 혈소판 증가소견으로 내원하였다. 처음 시행한 말초 혈액 검사에서 혈색소 15.7 g/dL, 혈소판 1,712,000/μL, 백혈구 13,600/μL (호중구 56%, 림프구 28%, 단핵구 4%, 호산구 2%, 호염기구 10%)였으며 모세포는 관찰되지 않았다. 복부 초음파 검사 및 간스캔에서 간좌엽의 경도 비대소견 보였으며 비장 비대는 관찰되지 않았다. 혈소판 증가증, 경도의 간비대, 호염기구 증사소견으로 골수 증식성 질환 감별진단위해 검사 시행했으며, LAP score는 30으로 약간 감소되었고　JAK2 V617F/axon12 돌연변이 검사는 음성이었다. 말초혈액상 FISH에서 BCR/ABL1 융합신호가 77%에서 관찰되었다. 골수천자검사 시행했으며 세포충실도는 75%로 정상이었고 M/E ratio는 2.6:1이었고, 거핵구의 수는 증가되어 있었으며 모세포는 증가되지 않았다. 골수흡인액으로 실시한 염색체 검사 결과 Philadelphia염색체가 관찰되었으며, FISH에서 BCR/ABL1 융합신호가 87.5%에서 관찰되었다. 치료 및 경과: imatinib mesylate (400 mg/day)로 치료를 하고 있으며 1개월째 혈소판 수치가 정상화(319,000/μL)되었고 현재 외래 추적 관찰 중이다.