서론: 제1형 다발성 내분비선종은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로, 부갑상선, 췌장, 뇌하수체 중 두 곳 이상에서 종양이 발견될 시에 임상적으로 진단이 가능하다. 진료 지침에 따르면, 제1형 다발성 내분비선종 환자와 1촌 관계에 있는 가족들에게 있어서 생식세포 돌연변이 검사(germline mutation test)를 시행하여야 하며, 국내에서도 MEN1 유전자 분석을 시행하여 유전자 돌연변이를 증명한 예가 있다. 저자들은 반복되는 저혈당과 요로 결석으로 내원한 환자를 제1형 다발성 내분비선종으로 진단한 환자에게서 새로운 유전자 돌연변이가 발견되어 문헌 고찰과 함께 이를 보고하는 바이다. 증례: 지속되는 두통으로 내원한 33세 남자 환자로 반복되는 요로 결석으로 치료를 받은 기왕력이 있었다. 당시 시행한 혈액검사상 이온화 칼슘 8.1 mg/dL, 혈청 칼슘수치 13.7 mg/dL로 측정되었으며, intact PTH는 209 pg/mL로 측정되었다. 부갑상선스캔 검사에서 양측 하엽에서 부갑상선종양이 의심되었다. 경부 CT와 초음파 검사에서 부갑상선 종양이 관찰되었다. 환자는 혈당이 48mg/dL로 측정되었으며, 혈중 Insulin 21.9uIU/ml, C-펩타이드는 3.0 ng/ml로 측정되었다. 복부 CT에서 췌장 두부에서 1.6 cm 크기의 종양이 발견되었다. 그 외 부신이나 뇌하수체에 대해 시행한 CT와 MRI 영상검사에서는 이상소견 보이지 않았으며 뇌하수체호르몬 검사 결과 이상 없었다. 이와 같은 소견으로 부갑상선기능항진증과 인슐린종을 동반한 제1형 다발성 내분비 선종으로 진단하여 부갑상선아전절제술과 췌장-십이지장절제술을 시행하였다. 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하여 MEN1 유전자에 대해 exon 10개 부위를 Sanger sequencing을 시행하였고, MEN1 유전자의 10번 exon에 위치한 AG의 결손으로 GAG가 GGC로 전사되어 461번째 아미노산 글루타민이 글라이신으로 변경되고 이후 69번째 아미노산에서 종결코돈이 생성되는, 이제까지 보고된 적이 없는 프레임시프트 돌연변이가 발견되었다. 환자의 남동생과 환자의 아들에게서는 이 돌연변이가 발견되지 않았으며, 칼슘 등 혈액검사 결과는 정상이었다. 환자는 수술 이후 내분비내과 외래 추적관찰중이며, 혈청 칼슘, 부갑상선호르몬, 혈당, 인슐린수치 모두 정상으로 유지되고 있다.