악성 흑색종은 멜라닌 세포에서 기원하는 악성 종양으로 모든 악성 종양의 1~2%를 차지하며 이중 소화기계에 원발성으로 발생하는 악성 흑색종은 극히 드물다. 원발성 식도 악성 흑색종은 모든 점막성 악성 흑색종의 0.5%를 차지하며, 식도에 발생하는 종양의 0.1%이하를 차지한다. 진단 당시 이미 전이가 있는 경우가 흔하며, 전이가 없는 경우라도 치료에 대한 반응이 미미하고, 예후는 극히 불량한 것으로 알려져 있다. 저자들은 상부 위장관 내시경 조직검사를 통하여 2예의 원발성 식도 악성 흑색종을 경험하였으며, 국내 문헌 고찰을 통해 얻어진 13예의 원발성 식도 악성 흑색종을 더하여 국내 원발성 식도 악성 흑색종의 임상적 특징을 규명하고자 하였다. 환자들의 평균 나이는 51세 (28~63세)였고, 남성이 11명(73%)으로 여성에 비해 2배정도 더 높은 이환율을 보였다. 12예에서 연하곤란을 호소하였고 1예에서 복통을, 2예에서는 무증상이었다. 증상의 발현에서 진단까지 평균 3개월(1개월~6개월)정도 걸렸으며, 진단당시 내시경 소견상 14예(93.3%)에서 용종성병변으로 관찰되었고, 1예에서 식도 점막의 흑색 침착으로 관찰되었다. 식도의 흑색증은 15예 중 7예(46.7%)에서 관찰되었다. 진단당시 15예 중 7예(46.7%)에서 폐 및 림프절 전이가 발견되었고, 8예에서는 원격전이를 발견할 수 없었다. 10예(66.6%)에서 수술적 치료를 시행하였고, 항암 화학요법 및 방사선 병합 치료 1예, 수술 및 항암 화학요법 1예, 방사선 단일치료 1예, 내시경적 점막 절제술 1예가 있었다. 치료후 11예 에서 평균 24개월(4~35개월)의 추적 관찰이 이루어졌으며, 이중 수술적 치료를 받은 10예중 3예에서 재발을 보였고 1예는 사망하였으며, 항암화학요법 및 방사선치료 병합요법을 받은 1예는 질병의 진행을 보였다. 이상의 결과 국내 증례 중 14예(93.3%)에서 내시경 소견상 용종성 병변을 보였고, 7예(46.7%)에서 진단 당시에 이미 원격전이를 보였으며, 치료를 받았던 11예 중 5예(45.5%)에서 수개월내에 병의 진행, 재발, 사망 등의 소견을 보였다. 보고된 증례의 문헌 고찰만으로는 관찰 및 예후 결과에 대한 자료의 수집이 충분하지 않아 정확한 예후를 평가할수는 없지만, 국내 원발성 식도 악성 흑색종의 예후는 불량할 것으로 생각되며, 이에 대해서는 좀 더 많은 증례 수집을 통한 연구가 이루어질 필요가 있다.