선천성 상기도 폐쇄증후군은 상기도가 완전히 폐쇄되거나 심하게 좁아지는 경우에 발생한다. 선천성 상기도 폐쇄증후군은 초음파상 커지면서 고에코성으로 보이는 폐와 역위된 횡경막, 늘어난 기도, 그리고 태아 복수 혹은 수종이 생길 때 산전진단이 가능하다. 최근에는 분만 시 시행하는 자궁외 수술이나 태아경을 이용한 기관절개술이 이 질환의 치료로 이용되고 있다. 그러나 임신초기에 태아수종을 동반하는 경우에는 치료를 하더라도 예후가 매우 나쁘다. 저자들은 다른 기형과 태아수종이 동반된 선천성 상기도 폐쇄를 산전에 진단하고 부검으로 확인하여 이를 보고하고자 한다.

Congenital high airway obstruction syndrome (CHAOS) is caused when the upper airway is obstructed or severely narrowed. The prenatal ultrasound findings of CHAOS include large echogenic lungs, inverted diaphragms, dilated airways, and fetal ascites and/or hydrops. Recently, exutero intrapartum treatment (EXIT) procedure or fetoscopic tracheostomy are being widely used for the treatment of CHAOS. However, CHAOS with early presentation of hydrops confers ominous sign even with EXIT procedure. We report a case of CHAOS with hydrops and associated anomalies that was confirmed by autopsy.