선천성 후두 폐쇄증은 산전에 진단되거나 출생 즉시 진단되어 즉각적인 응급 처치를 시행하지 않으면 생명을 위협하는 매우 드문 기형이다. 또한 기관식도누공, 위장관계나 비뇨기계 기형, VATER 증후군 등 다른 생명을 위협하는 주요 동반기형의 발생률이 높아 태아기에 사망하는 경우가 많다. 저자들은 선천성 횡격막 탈장 및 외이도 기형, 두개골 기형을 동반하였으며, 산전 진단 및 초기 진단 실패로 사망하여 부검으로 확인된 선천성 후두 폐쇄증 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

Congenital laryngeal atresia is a rare cause of airway obstruction that is almost always lethal within short period of time after birth unless diagnosed prenatally and emergency tracheostomy was performed. Other life-threatening anomalies such as tracheoesophageal fistula, gastrointestinal or urinary anomalies, and VATER syndrome are often associated with laryngeal atresia. Recently, we experienced a case of congenital laryngeal atresia with diaphragmatic hernia, ear and skull anomalies, not diagnosed prenatally, died of asphyxia due to intubation failure, and confirmed by autopsy. We report this case with a brief review of the literatures.