목적: 일차성 면역결핍질환은 신체 내 면역계의 한부분 또는 여러부분의 결함으로 인하여 제 기능을 하지 못하는 질환이다. 이런 환자들은 감염에 잘 이환되기도 하는 것뿐만 아니라 호흡기 합병증이 흔하게 생기게 된다. 이 연구는 일차성 면역결핍증을 가진 환자들의 호흡기 합병증의 특징과 각 면역결핍 형태에 따른 특징을 분석하였다. 방법: 1990년 1월부터 2006년 12월까지 세브란스 병원에서 진료한 37명의 일차성 면역결핍증환자의 기록을 후향적으로 조사하였고, 각 환자들의 체액 배양검사, 흉부 X선 사진, CT사진 및 유전자 검사결과를 조사하였다. 결과: 일차성 면역결핍환자들의 대부분이 반복되는 호흡기 감염의 경험이 있었고, 생존환자 25명 중 17명(68%)에서 만성적인 호흡기 합병증을 가지고 있었다. 저감마글로불린혈증을 가진 환자들은 기관지 주위벽이 두꺼워지거나, 기관지 확장증 등이 특징적이었으며, 과 IgE 증후군 환자에서는 폐기종이 특징인 소견을 보였다. 또한 저감 마글로불린혈증을 가진 면역결핍환자에서는 주로 S. aureus, S. pneumoniae, P. aeroginosa, H. influenza 등의 세균 감염이 있었고, 세포 매개 면역 결핍 환자에서는 yeast나 아메바가 동정되는 등 세균감염이 일차성 면역결핍 환자들의 51%에서 확인되었다. 결론: 많은 일차성 면역결핍환자들은 감염에 이환되며, 특히 반복되는 호흡기 감염의 병력을 가지고 있었다. 반복적인 호흡기 감염과 감염에 대한 숙주의 특징적인 반응이 호흡기 합병증을 나타내는 것으로 보이고 일부 면역결핍증은 특징적인 호흡기 합병증을 보이고 있어, 면역결핍 질환의 진단에 도움이 될 수도 있을 것이다. 호흡기감염과 합병증이 일차성 면역결핍 환자들의 예후에 중요한 만큼 조기 진단과 정기적이고 체계적인 관리가 호흡기 합병증의 조기발견과 예방에 도움이 될 수 있을 것으로 생각된다.

Purpose: Primary immunodeficiency diseases are disorders in which part of the body`s immune system is missing or does not function properly due to intrinsic defects in the immune system. These patients have an increased susceptibility to pulmonary complications as well as primary infections. This study was to investigate pulmonary complications in patients with primary immunodeficiency diseases and characterize their patterns according to specific immune defects. Methods: We retrospectively reviewed the medical records of 37 different cases of primary immunodeficiency diseases that were admitted to Severance hospital in Seoul between 1990 and 2006. Results: Many patients had a previous history of recurrent respiratory infections and some suffered from pulmonary complications. Eight patients with hypogammaglobulinemia showed peribronchial wall thickening or bronchiectasis, and pneumatoceles or emphysematous changes were characteristic complications in two patients with hyper IgE syndrome. On microbiological examination, various bacteria, including Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeroginosa, Streptococcus pneumoniae, were isolated from the hypogammaglobulinemia patients` sputum or ear discharge. In some patients with cell-mediated immune defects, such as chronic granulomatous disease or severe combined immune deficiency, yeast and ameba were isolated from the sputum and bronchial washing fluid respectively. Conclusion: Infections account for most of these complications, but the host reaction to infection seems to cause characteristic findings that could be helpful for diagnosis. The physician should be alert for the early diagnosis of children with primary immunodeficiency in order to prevent pulmonary complications. [Pediatr Allergy Respir Dis(Korea) 2007;17:372-383]