α-actinin-3는 Z disk에 위치하는 근원섬유 단백질로, α-actinin-3 유전자형(ACTN3)에 따라 α-actinin-3 단백질 생성유무가 결정된다. 특히, α-actinin-3 단백질이 백근에서만 발현된다는 점에 착안하여 국내외를 불문하고 Type IIb 근기능과 관련하여 스프린트/파워 운동수행력에 대한 ACTN3 유전자 연구가 진행되고 있다. 그러나 type IIa 근섬유의 절반가량(50%)에서도 α-actinin-3 단백질의 발현이 존재하며, type IIa의 생화학적 특성 및 근 기능적 특성을 고려할 때 α-actinin-3의 단백질 발현이 스피드/파워가 경기력의 결정요인이 되는 스프린트 종목보다는 파워지구력이 경기력의 결정요인이 되는 투기종목 또는 중거리종목에서 더 유리하게 작용할 수 있다. 따라서 본 연구는 운동종목의 특성에 따라 스프린트, 파워지구력(투기 및 중거리 종목) 및 지구력으로 세분화하여 ACTN3 다형성이 이들 특성에 미치는 영향을 알아보기 위하여 남녀 일반성인 410명과 국가대표선수 458명을 대상으로 ACTN3유전자다형성을 분석하여 그 관련성을 확인하였다. 본 연구결과에 의하면, ACTN3 RR, RX, XX형의 분포에서 스프린트(16% 32% 52%)와 일반인간(17.3% 32.2% 50.5%) ACTN3 유전자형이 유사한 분포를 보인 반면, 투기(34.3% 38.2% 27.5%, p<.001) 대 일반인, 투기 대 스프린트(p<.001), 투기 대 지구력(11.5% 32.7% 55.8%, p<.001), 그리고 중거리(29.2% 37.5% 33.3%, p<.05) 대 일반인, 중거리 대 스프린트(p<.05), 중거리 대 지구력(p<.001)간에도 유전자형 분포에서 각각 유의한 차이가 나타났다. 이러한 결과는 ACTN3 단백질 발현형(RR, RX형)을 지닌 선수들이 스프린트종목이 아닌 경기력 결정요인으로 파워지구력 또는 스피드지구력이 요구되는 투기종목 및 다양한 중거리종목들에게서 유리할 수 있음을 시사하는 것이다.

The α-actinin-3 is a protein of the Z disk of myofibers, and the expression of α-actinin-3 protein is determined by ACTN3 genotype. Many researches about ACTN3 related to sprint/power performance, in particular focusing on the function of Type IIb, have been conducted because the expression of α-actinin-3 is limited to a subset of type II fibers. However, α-actinin-3 is found at the Z line of a subset of type IIb and 50 percent type IIa. Therefore, the ACTN3 RR and RX genotypes might be more related to power-endurance events than sprint/power events based on the biochemical and functional properties of type IIa muscle fiber. We investigated association between ACTN3 polymorphism, sprint and power-endurance performance in a large group of healthy people (men, n=194; women, n=212) and international level of athletes(men, n=292; women, n=166). As a result of this study, there were no significant differences in the genotypic frequencies of ACTN3 RR, RX, and XX, between the Sprint group(16%, 32%, and 52%) and CON(17.3%, 32.2%, and 50.5%). However, we determined there to be statistically significant differences in the genotypic frequencies of the genotypic frequencies of ACTN3 RR, RX, and XX, between the groups; the Martial art(34.3% 38.2% 27.5%, p<.001) vs CON, the Martial art vs the Sprint(p<.001), the Martial art vs the Endurance(p<.001), the Middle distance(29.2% 37.5% 33.3%, p<.05) vs CON, the Middle distance(29.2% 37.5% 33.3%, p<.05) vs the Sprint, Middle distance(29.2% 37.5% 33.3%, p<.05) vs Endurance(11.5% 32.7% 55.8%, p<.001), respectively, We concluded that power-endurance athletes with the RR and RX genotypes might harbor a distinct advantage over athletes with the XX genotype. Also, genetic variation in the ACTN3 gene appears to constitute a possible candidate gene, and may be useful in the selection talented young power-endurance athletes within the Korean population.