목적 : 엑스염색체관련 연소망막층간분리 환자의 장기간 추적 관찰에 따른 시력, 안저 소견 변화 및 합병증 발생을 알아보고자 한다. 대상과 방법 : 서울대학교 어린이병원에서 엑스염색체관련 연소망막층간분리로 진단된 환자 중 최소 1년 이상 추적관찰이 가능했던 48명 96안의 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과 : 평균 5.7세의 남자 48명을 평균 6.3년 동안 관찰하였다. 평균 시력은 계속 0.14로 유의한 변화가 없었고(p=0.67), 황반의 이상은 모든 눈에서 나타났다. 전형적인 중심와 분리는 77.1%, 중심와의 위축성 변화는 5.2%, 중심와 반사가 떨어진 경우는 12.5%, 주변부 층간분리가 황반을 침범한 경우는 5.2%에서 보였다. 위축성 변화가 있는 경우와 주변부 분리가 황반을 침범한 경우 사이에는 유의한 차이가 없었지만, 나머지 집단 사이에는 평균 시력에 유의한 차이가 있었다(p≤0.005). 66%에서 주변부 층간분리가 있었고, 15.6%에서 유리체출혈이 발생한 것을 제외하고 관찰 기간 중 안저 소견의 변화는 없었다. 결론 : 엑스염색체관련 연소망막층간분리는 양안의 황반 이상과 시력 저하를 초래하며, 합병증이 없는 한 관찰 기간 동안 시력과 안저 소견의 유의한 변화는 없었다. <한안지 48(7):911-918, 2007>

Purpose: To evaluate long-term changes in visual acuity, fundus findings and complications in X-linked juvenile retinoschisis. Methods: A retrospective chart review was conducted on 48 patients diagnosed with X-linked juvenile retinoschisis and followed for a minimum of 12 months. Results: Forty-eight males (mean age 5.7 years) were followed for a mean of 6.3 years. The mean visual acuities were 0.14 at the initial and most recent examinations without significant change (p=0.67). Macular abnormalities were seen in all eyes. Macular lesions varied as follows: decreased foveal reflex (12.5%), typical foveal schisis (77.1%), atrophic change (5.2%), and macula-involving peripheral schisis (5.2%). When patients had different macular findings, the mean visual acuities were significantly different among groups (p≤0.005), except those between the atrophic change group and the macula-involving peripheral schisis group. Peripheral schisis was detected in 66% of patients. The fundus findings were stationary during the follow-up period except in complicated cases with vitreous hemorrhage (15.6%). Conclusions: X-linked juvenile retinoschisis causes bilateral visual acuity loss, affecting maculae. In uncomplicated cases, changes in visual acuity and fundus findings were not significant during the follow-up period. J Korean Ophthalmol Soc 48(7):911-918, 2007