목적 : Ras association domain family 1A (RASSF1A) 유전자는 프로모터 과메틸화 반응에 의하여 몇 가지 암종에서 불활성화되어 암화 과정에서 중요한 역할을 한다. 이 연구의 목적은 자궁경부암 암화 과정에서 흡연, 첫 성교 나이와 같은 환경요소에 따른 RASSF1A Ala133Ser 유전자 다형성의 영향을 보고자 하였다. 연구 방법 : 실험군은 인유두종 바이러스 양성을 보인 자궁경부 병변을 가진 705명의 환자를 대상으로 하였다. 정상 대조군은 641명이었다. 모든 대상군은 SNaPshot single base primer extension assay를 통하여 유전자 분석을 하였다. 결과 : RASSF1A TT/GT에 비하여, RASSF1A GG 시 침윤성 자궁경부암 발생 빈도는 1.4 (95% Cl, 0.9-2.1)였고, 자궁경부 이형성증 2,3기의 발생 빈도는 1.1(0.7-1.7)이었다. 자궁경부암의 위험도는 40세 이상에서 진단 받은 군보다(1.0, 0.7-1.5) 진단 시 40세 이전군에서 더 높았다(1.6, 1.0-2.6). RASSFIA GG 다형성증의 현재 흡연 여성은 자궁경부암의 위험도가 2.7(1.3-5.9)배 증가되었다. RASSFIA TT/GT에 비하여 첫 성교 나이가 이른 RASSFIA GG 여성은 자궁경부암의 위험도가 높았다. 결론 : 결론적으로 RASSF1A Ala133Ser 유전자 다형성증은 자궁경부암의 발생에 중요한 연관이 되어 있으며, 특히 조기발생 자궁경부암화 과정에 작용을 할 것으로 예상된다.

Objective: The ras association domain family 1A (RASSF1A) gene plays an important part in carcinogenesis by inactivation via promoter hypermethylation in several cancers. We aimed to examine the effect of the RASSF1A Ala133Ser polymorphism on cervical carcinogenesis in reference to environmental factors, such as smoking and age at first sexual intercourse. Methods: Seven hundred five patients who were diagnosed with cervical neoplasia and who had a positive results for human papillomavirus were enrolled to experimental group, and 641 of normal healthy women were enrolled as controls. All of the subjects were genotyped using the SNaPshot single base primer extension assay. Results: Compared with RASSF1A TT/GT, the odds ratio (95% confidence interval) for RASSF1A GG was 1.4 (0.9-2.1) for invasive cervical cancer and 1.1 (0.7-1.7) for cervical intraepithelial neoplasia (CIN) II or III. The risks for cervical cancer were higher in patients under 40 years old at diagnosis (1.6, 1.0-2.6), than in patients over 40 years old at diagnosis (1.0, 0.7-1.5). Women with RASSF1A GG who currently smoke had a 2.7 (1.3-5.9) times higher risk of cervical cancer. Women with RASSF1A GG who had an early age of first intercourse, as compared with RASSF1A TT/GT, were also at increased risk. Conclusion: The RASSF1A Ala133Ser polymorphism is associated with a higher risk of cervical cancer and particularly with an early onset of cervical carcinogenesis.