항문괄약근의 주요 기능은 배변과 배변 억제의 두 가지 반대되는 기능이다. 이런 기능을 수행하는데 있어서는 항문직장에 분포하는 감각, 운동, 자율신경 및 장관신경계가 중요한 역할을 담당한다. 배변시에는 내항문괄약근의 불수의적인 이완과 골반저 근육과 항문괄약근의 수의적 이완이 일어나며, 배변 억제시에는 내항문괄약근, 외항문괄야근, 치골직장근의 긴장 및 수축에 의해 변실금이 막아진다. 항문괄약근의 배변 및 배변 억제 기능에 이상이 발생하면 배변근협동장애성 변비, 항문성 배변곤란증, 항문열창, 선천성 거대결장증, 변실금 등의 질환이 발생할 수 있다. 이런 질환에서는 항문 및 항문주위 구조의 역학적인 관계 및 기전을 고려한 검사 및 치료의 선택이 효과적이다.