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Candidate SCOPUS
가족성 Silver-Russell 증후군
A Case Report of Familial Silver-Russell Syndrome
고현선 ( Hyun Sun Ko ) , 김연희 ( Youn Hee Kim ) , 안현영 ( Hyun Young Ahn ) , 박인양 ( In Yang Park ) , 이영 ( Young Lee ) , 김사진 ( Sa Jin Kim ) , 신종철 ( Jong Chul Shin ) , 김수평 ( Soo Pyung Kim )
UCI I410-ECN-0102-2009-510-002130546

Silver-Russell 증후군은 중증의 비대칭적 자궁 내 발육지연, 생후 성장부진과 함께 턱의 발달이 부진한 역삼각형 모양의 얼굴형, 넓은 이마, 양끝이 처진 입술모양을 보이는 특징적 얼굴형태를 보이면서, 그 외 다섯번째 손가락의 측만지증, 얼굴과 사지, 몸체의 비대칭 등이 동반되는 경우 진단되는 드문 증후군 중의 하나이다. 원인은 잘 모르나 유전적 연관성과 함께 여러 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 생각된다. 본 증례는 이환된 산모에서 첫번째 임

The Silver-Russell syndrome (SRS) is characterized by severe asymmetric intrauterine growth restriction, with a preserved head circumference, leading to a lean body habitus and short stature. Facial dysmorphism and asymmetry are considered typical feature

[자료제공 : 네이버학술정보]
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