40세 이전에 폐경이 되는 조기 폐경의 원인으로 자가면역질혼, 방사선 치료, 항암제 투여, 난소 제거, 염색체 이상 등이 잇지만 대부분 그 원인을 알 수 없으며 최근 들어 조기 폐경의 가족성 발병에 근거한 유전학적인 원인이 주목받고 있다. 특히 취약 X 증후군 (FRAXA)의 보인자와 조기 폐경이 관련이 있다는 보고가 있어, 특발성 조기 폐경 환자에서 유전학적인 원인 인자로서 FRAXA premutation의 중요성을 입증하기 위해 본 연구를 시행하였다. 염색체 검사상 염색체 이상 소견이 없으며, 조기 폐경의 원인이 밝혀지지 않은 83명의 조기 폐경 환자를 대상으로 실험을 시행하였다. 이들 환자 83명을 대상으로 FMR1 유전자에 대한 PCR과 Southern blot analysis를 시행한 결과 3명 (3.6%)이 취약 X 증후군의 보인자임을 확인하였다. 이는 원인 불명 조기 폐경 환자에서 취약 X 증후군 보인자의 빈도가 일반인에서보다 현저히 높음을 의미하며, FMR1 유전자와 난소 기능과의 연고나성을 나타내는 결과이며, 나아가 취약 X 증후군의 예방적인 차원에서 원인 불명 조기 폐경 환자에서 취약 X 증후군 보인자의 선별 검사의 필요성을 나타내는 실험 결과라고 할 수 있다.

Objective : To explore the incidence of fragile X premutation in patients with idiopathic premature ovarian failure, particularly in the Korean population. Design : A prospective study. Materials and Methods : Eighty-three women affected by idiopathic premature ovarian failure were recruited for this study. Patient with known causes of premature ovarian failure were excluded : cytogenetic abnormalities, prior chemotherapy, prior bilateral oophorectomy. DNA was extracted from peripheral blood. Fragile X (FRAXA) premutation was evaluated by PCR amplification of and Southern blot analysis for FMR1 gene. Results : The FRAXA premutation was detected in three (3.6%) out of 83 patients with idiopathic premature ovarian failure. Conclusion : This result suggests that fragile X premutation screening is indicated in patients with idiopathic premature ovarian failure, particularly in the Korean population.