연구배경: 갑상선 수질암의 25-30%는 유전성으로 발현되는데, MEN 2A, MEN 2B 또는 가족성 수질암의 형태로 나타난다. RET 원종양유전자의 점돌연변이가 유전성 갑상선 수질암의 발생에 중요한 역할을 하므로, 진단 당시의 연령이나 가족력 유무에 관계없이 모든 갑상선 수질암 환자나 또는 RET 변이가 발견된 수질암 환자의 가족 구성원들에서 RET 변이 검색을 하여야 한다. 또한 일부 문헌에서 RET 변이의 양상에 따라 임상상이 다르게 표현됨이 보

Background: Medullary thyroid carcinomas(MTC) have been reported as hereditary in about 25-30% of cases. The identification of germline mutation in RET proto-oncogene is important in the diagnosis of hereditary MTC, and occurs in three forms: MEN 2A, MEN