과지질단백혈증은 혈장중 지질단백이 증가되고 황색종외에도 당뇨병 등의 내분비계 질환과 심혈관계의 장애를 동반할 수 있는 질환이다. 황색종은 지방을 함유한 조직구들이 건이나 진피에 국한적으로 침윤된것을 말하며, 과지질단백혈증의 대표적인 피부증상으로 임상적으로 편평성, 건성, 결절성, 발진성, 파종성 등 5종류로 나눌 수 있다. 과지질 단백혈증은 세계보건기구의 분류에 따라 6가지 형으로 분류되며, 원인에 따라 원발성과 속발성으로 나눌수 있다. 황색종 자체만으로 과지질혈증의 종류를 추측하기는 어려우며, 정확히 과지질혈증의 종류를 알기 위해서는 전기영동법이나 초원심분리법에 의한 검사가 필요하며, 특히 제Ⅲ형 과지질단백혈증의 진단에는 apoprotein E의 형질검사가 확진에 많은 도움을 주는 것으로 알려져 있다. 저자들은 제Ⅲ형 과지질단백혈증으로 확진된 발진성, 결절성, 수장선상 황색종 등 다양한 황색종의 임상소견을 보이는 31세 남자환자를 gemfibrozil로 치료하여 임상적으로 많은 호전을 보인 Ⅰ예를 경험하여 보고한다.

We report a case of type Ⅲ hyperlipoproteinemia associated with xanthoma eruptivum. xanthoma tuberosum, and xanthoma striatum palmare whose clinical symptoms have been improved by the treatment of gemfibrozil. A 31-year-old male patient visited our clinic for evaluation of multiple yellowish nodules on the elbows, multiple yellowish papules on the buttocks and linear yellowish palques along with the palmar creases on both palms. The blood chemistry showed an elevation of cholesterol and triglyceride. Lipoprotein electrophoresis showed broad β zone and plasma standing test showed turbid plasma. Lipoprotein ultracentrifugation showed that the ratio of VLDL cholesterol and plasma triglyceride was 0.38. According to the above findings, we diagnosed this patient as type Ⅲ hyperlipoproteinemia. Afer 4 months of treatment with diet and gemfibrozil, the serum level of cholesterol and triglyceride were reduced to normal range. The skin lesions of both palms showed marked improvement but the skin lesions on elbows and buttocks were not much improved. .(Korean J Dermatol 1994;32(2):321-326)