Patau 증후군 즉, Trisomy 13은 상염색체 삼체성 이상 중 흔한 형태로 다발성 선천성 기형과 연관이 있다. Patau 증후군에서는 치명적인 선천성 기형과 함께 일반적으로 사산, 유산, 신생아 사망 등 예후도 극히 나쁘기 때문에 산전 진단이 매우 중요하다. 이에 보고자들은 임신 14주에 본원 산전 초음파검사에서 태아의 경부 후 부위의 투명대(nuchal translucency)가 관찰되고, 고령산모임으로 인한 세포유전학적 검사를 시행하여 다발성 기형을 동반한 Patau 증후군을 경험하였기에 간단한 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

Patau syndrome, or Trisomy 13 is one of the most common autosomal aberration associtated with multiple congenital abnormalities. We report a case with trisomy 13 mosacism which was found during an amniocentesis performed due to the age of the mother and abnormal nuchal translucency. The clinical features of fetus included cleft lip and palate, low set ears, polydactily, small "micro" penis, and Rocker-bottom feet. After termination of the pregnancy, the fetus was sent for an autopsy. The autopsy report was compatible with the gross findings and pulmonary hypoplasia, microophthalmia, hypoplasia of left ventricle of heart were found.