48, XXYY은 50,000명당 1명으로 매우 드물지만 공격적(criminal behavior) 성향을 가진 정신장애인 경우 300명당 1명으로 보고되기도 한다. 48, XXYY의 임상적 특징은 적은고환, 큰 키, 여성형 유방등 klinefelter's 증후군과 유사한소견을 보이며 정신지체 및 골격계의 기형을 유발할 수 있다. 산모혈청에서 α-fetoprotein이 증가시, 초음파검사나 양수천자에 의해 양수AFP등을 측정하여 정밀진단을 시행하는데 이와같은 검사에서도 AFP의 상승원인이 밝혀지지 않을 경우를 소위 원인불명 산모혈청 상승이라고 정의한다. 본 저자들은 산전진단된 48, XXYY 와 이에 동반된 원인불명의 산모혈청 AFP 상승을 보였던바 이에 관련된 간단한 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

Despite the rarity of 48, XXYY, having an incidence rate of 1 in 50,000 persons, 1 in 300 persons are reported to have a mental disorder of criminal behavior. The clinical characterics of 48, XXYY are similar to Klinefelter's syndrome such as small testis, tall stature, gynecomastia and can show mental retardation and skeletal anomaly. When the cause of elevated maternal serum AFP is not explained by USG or measurement of amniotic fluid AFP, during the second trimester of pregnancy, it is defined as unexplained elevation of maternal serum AFP. We report a case of 48, XXYY with unexplained elevation of maternal serum AFP which has been experienced in our hospital with brief review of literature.