전전뇌증은 주로 전뇌와 두개안면부에 영향을 미치는 기형으로 여러 가지 원인 즉, 기형 유발 물질이나 염색체이상, 그리고 유전적인 요인에 의해 복합적으로 발생한다고 알려져 있다. 그리고 원인과 상관 관계없이 여러 가지 정도의 뇌의 기형과 표현형이 나타날 수 있다. 현재 전전뇌증을 유발하는 유전자의 돌연변이에 대한 연구가 계속적으로 진행되고 있으며 이는 정상적인 뇌의 발생에 대한 이해를 도울것으로 생각되어지며 전전뇌증이 발생한 가족에 대한 유전상담에서 좀더 정확한 정보를 제공할 것이다. 본원에서는 같은 부모아래 전전뇌증이 재발한 1예를 경험하여 이를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

Holoprosencephaly(HPE), a common developmental defect affecting the forebrain and cranioface, is etiologically heterogenous. Teratogen, chromosomal anomalies, genetic syndrome, or genetic disorder of non-syndromic HPE are usually accepted as etiology. But the severity of brain and craniofacial malformation are not associated with etiology. Individuals with microform of HPE, who usually have normal cognition and brain imaging, are at the risk of having children with HPE. Several studies on the basis of HPE gene have been performed, which shed valuable insight on normal brain development. As additional HPE genes are identified, more accurate recurrent risk counseling can be given. We experienced a case of recurrent HPE diagnosed by transabdominal ultrasound examinations at 22 weeks' gestation.