목적 : 염색체 이상 질환은 유전질환 중에서는 상당히 흔한 질병이다. 그러나 한국인에서의 염색체 이상에 대한 포괄적이고 다기관 연구는 전무한 상태이다. 일부 연구기관에서 각 연구기관에 해당하는 염색체 이상에 대한 자료들만 보고하고 있는 실정이다. 질병의 관리에 있어서나 질병의 연구에 있어서 포괄적인 통계자료의 필요성은 매우 중요하다. 이에 본 연구진은 유산물, 융모막 조직, 양수세포, 태아의 혈액을 대상으로 시행한 염색체 검사 결과중 핵형 이상을 보인 증례를 분석하였다. 방법 : 전국의 23개의 유수한 세포유전학 검사 센터로부터 1977년부터 1999년까지 염색체 검사를 시행한 예중 유산물 394 예, 융모막 조직 198 예, 양수세포 1,060 예, 태아 혈액 141 예에서 핵형 이상을 보인 증례 1,793 예를 수집, 분석하였다. 결과 : 유산물에서는 수적 이상이 85%를 차지하였으며 구조적인 이상은 13%를 차지하였다. 수적 이상에 가장 흔한 염색체 핵형 이상은 16번 염색체의 삼염색체 질환이었다. 융모막 조직에서는 수적이상은 60%, 구조적 이상은 31.3% 이었으며 가장 흔한 염색체 핵형이상은 다운 증후군이었다. 양수세포의 경우는 구조적 이상이 50.5%를 차지하여 수적 이상을 능가하였다. 양수세포의 경우도 가장 흔한 질환은 다운 증후군이었다. 태아의 혈액의 경우는 수적 이상이 63.8%를 차지하였으며 가장 흔한 염색체 핵형 이상은 에드워드 증후군이었다. 결론 : 본 연구가 염색체 이상에 대한 포괄적인 다기관 연구로는 국내에서 최초일 것으로 사료된다. 각 시료마다 염색체 이상 핵형의 종류가 다르지만, 가장 흔한 염색체 핵형의 이상은 삼염색체로 외국의 경우와 유사하였다. 본 연구를 바탕으로 한국인 전체에 대한 염색체 핵형 이상에 대한 분석이 시행되어야 할 것이다.
Objectives : Chromosomal anomalies are common disease entity among genetic diseases. But there are scanty reports about the status of chromosomal abnormalities in Korean. In addition, the comprehensive multi-center study of chromosomal abnormalities in Korean has never been performed. Methods : We have collected 1,793 cases (394 abortuses; 198 chorionic villi; 1,060 amniotic fluid cells; 141 fetal blood), which showed abnormal karyotype results from twenty three cytogenetic centers in Korea from the year of 1977 to 1999. Results : In abortuses, numerical chromosomal abnormalities was 85%, and structural abnormalities was 13% and the most frequent anomaly was trisomy 16. In chorionic villi, numerical anomaly was 60.0% and structural anomaly was 31.3% and the most frequent karyotype was Down syndrome. In amniotic fluid cells, structural anomaly exceeded the number of numerical anomaly and the most frequent anomaly was Down syndrome. In fetal blood, numerical anomaly was 63.8% and the most frequent karyotype was trisomy 18 (23.4%) Conclusion : This may be the first comprehensive and multi-center study in Korea. The proportion of the abnormal karyotypes in each specimens was different from each other. Based on this study, the more comprehensive study should be performed to all the Korean population.