비뇨기계, 뮐러관, 그리고 하부위장관 기형 및 남성화된 외부 생식기를 가진 특별한 특발성 그룹의 여성가성반음양은 드문 현상이며, 이들은 태아시기에 남성화를 유발할 만한 호르몬에 노출된 증거가 없으며, 이들 기형의 명백한 원인을 알기가 어렵다. 저자들은 임신 23+5주에 치료적 유산후 선천성 요도 발육부전으로 인한 양측성 다낭종성 이형성 신, 좌측 중복요관, 뮐러관 발육부전, 직장방광루, 폐쇄항, 단일제대동맥을 동반한 여성가성반음양 1예를 경험하였기에 이를 부검소견 및 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

Special idiopathic female pseudohermaphroditism with urinary tract, m llerian duct, and lower gastrointestinal tract anomalies, in addition to masculinization of the external genitalia, is rare phenomenon. Masculinization of external genitalia and other anomalies occur in the absence of a recognized exposure to androgen or other teratogenic factors. We report a case of a female pseudohermaphroditism with m llerian agenesis, bilateral multicystic dysplastic kidney, urethral agenesis, left double ureter, rectovesical fistula, imperforate anus, single umbilical artery, detected after therapeutic abortion at 23+5 weeks of gestational age. The final diagnosis is based on autopsy.