목적: 한국인에 있어 골밀도와 비타민 D 수용체 유전자 다형성간의 상관관계를 규명하고자 하였다. 연구방법: 이화여자대학교 산부인과 폐경클리닉을 방문한 여성에서 비타민 D수용체 유전자의 다형성을 구하고, 골밀도를 측정하여 각 유전자형과 어떤 연관이 있나를 규명하고, 호르몬 대체요법 시행 후 골밀도의 변화를 분석하여 수용체 유전자형에 따른 치료효과를 비교하였다. 결과: 본 연구의 대상 여성은 총 89명으로 FF 유전자형 35명[39%], Ff 유전자형 37명[41%], ff유전자형 17명[19%]였으며 일본에서의 연구결과 [FF : 31%, Ff : 55%, ff : 15%]와 비슷하였다. 각 유전자 아형 FF, Ff, ff군에 있어서 골밀도는 요추의 경우 1.099±0.249 g/cm2, 1.001±0.163g/cm2, 0.998±0.157g/cm2였으며 대퇴경의 경우는 0.897±0.177 g/cm2, 0.837±0.142 g/cm2, 0.836±0.174g/cm2으로 통계학적으로 유의있는 차이는 없었으나[P > 0.05] ff 군으로 갈수록 낮아지는 경향을 보이고 있었다. 총 연구대상중 48명에서 6개월간 호르몬 대체요법 시행한 후 골밀도의 차이를 측정해 본 결과 요추의 경우 유전자 아형 FF, Ff, ff에 따라 0.24 SD, 0.17 SD, 0.01 SD의 증가율을 보여 FF군에서의 치료 효과가 더 크게 나타나고 있었으나 통계학적으로 유의있는 차이는 없었다[P > 0.05]. 결론: 한국 여성의 중합효소 연쇄 반응과 제한효소 Fok I에 의한 비타민 D 수용체 유전자 아형은 미국, 일본의 결과와 유사한 유전자형 빈도를 보이고 있었다. 본 연구에서 각 유전자아형과 골밀도간의 상관관계를 통계학적으로 증명할 수는 없었지만 ff군에 비해 Ff, FF군으로 갈수록 요추와 대퇴경 모두에서 골질량의 증가 경향을 보였으며 요추의 경우 FF군에서 HRT의 치료효과가 더 우세한 것으로 보여 골다공증의 예견지표로써 VDR 유전자 아형을 조사할 의의가 있는 것으로 여겨진다.

Objective: The goal of this study was to determine the relationship between BMD and polymorphism of vitamine D receptor gene. Method: We amplified exon 2 of VDR and its digestion pattern of Fok I was examined from the 89 women who visited menopause clinic of Ewha Woman`s university. The genetic subtype was classified by its digestion patterns, e.g., FF, Ff, and ff. Bone mineral density of each genetic subtype before and after hormone replacement therapy[HRT] were compared. Results: The genotype distribution was as follows :FF genotype, 35[39%] women; :Ff genotype, 37[41%] women; ff genotype, 17[19%] women. Bone mineral density[BMD] of lumbar spine in subtype FF, Ff, ff was 1.099±0.249g/㎠, 1.001±0.163g/㎠, 0.998±0.157g/㎠, respectively. BMD of femoral neck was 0.897±0.177g/㎠, 0.837±0.142g/㎠, 0.836±0.174g/㎠. There was no statistical significance between the BMD in these groups. However, we could show that BMD in ff group was lower than those in the other groups. In 48 patients out of 89, BMD of lumbar spine after 6 months HRT were elevated by 0.24 SD, 0.17 SD, 0.01 SD in subtype FF, Ff, and ff respectively. Which were not significantly different. [p > 0.05]. Conclusion: Vitamin D receptor[VDR] genotype of menopausal women will be used as a predictor of osteoporosis and a good treatment result will be respected by the hormonal treatment for the osteoporosis of FF genotype.