1992년 1월부터 1997년 6월 사이에, 모체 혈청 AF P이 2.5 MoM 이상이거나 0.5 MoM 이하로 측정되었으나, 초음파검사에서 태아의 신경관계 결손이나 다운증후군의 소견을 보이지 않았던 임신 14∼20주의 산모 88명을 대상으로 양수천자를 시행하여 태아의 핵형을 분석하고 최종 분만 결과을 조사하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 산모의 나이는 21∼43세(평균 29.4세)였으며 이 들 88명의 혈청 내 AFP의 최고치와 최저치는 각각 13.7 MoM과 0.2 MoM이었다. 2. AFP 증가군(n＝42)에서의 AFP치는 2.5∼13.7 MoM (평균, 3.7 MoM), AFP 감소군(n＝46)에서의 AFP 치는 0.2∼0.48 MoM(평균, 0.39 MoM)의 범위였다. 3. 88명 중 태아의 염색체 이상은 3명에서 발견되 었다. 이 중에는 염색체 수의 이상이 1예, 염색체 구 조의 이상이 2예였다. AFP 증가군에서 1예(2.4%), A FP 감소군에서 2예(4.3%)의 염색체 이상이 있었다. 4. AFP 증가군(n＝42)에서는 1예의 태아 염색체 이상이 발견되었는데 46 XX inv(9)이었고, 이 산모의 AFP치는 2.6 MoM이었다. 5. AFP 감소군(n＝46)에서의 태아 염색체 이상은 2예였고, 47 XXY, 46 XY inversion(9)이었으며, 이 산 모들의 MSAFP치는 각각 0.38과 0.4 MoM이었다. 6. 전체 88예 중 35세 이상의 산모는 11예(12%)로 써 high AFP군에서 6예, low AFP군에서 5예 있었으 나, 이들 중 염색체 이상은 없었다. 7. MSAFP 증가군의 주산기 예후를 보면 자궁 내 발육지연 4예, 조기분만 3예, 사산 2예, 임신성 고혈 압 2예, 선천성 기형 1예(Williams syndrome)였다. MSAFP 감소군 중에서는 자궁내 발육지연 2예, 사산 1예, 임신성 고혈압 1예, 과숙아분만 1예, 과대아 1 예가 발견되었다. 8. MSAFP 증가한 군에서는 MSAFP 감소군에 비 하여 자궁내 태아사망, 태아발육지연, 조산 등이 2배 정도 증가되는 경향을 보였으나, 통계적인 의의는 없는 것으로 생각된다. 또한 선천성 기형, 태반 유착 의 증가는 발견되지 않았다. 따라서 비정상적으로 AFP이 증가 또는 감소된 산 모의 경우, 태아 염색체 이상의 빈도가 증가하기 때 문에 초음파검사에서 이상이 발견되지 않아도 이들 에 대한 양수검사 및 태아 핵형검사는 필요한 것으 로 사료된다. 한편 AFP이 증가된 산모의 경우 주산 기 예후가 불량하여 태아사망, 발육지연, 조산 등이 증가하기 때문에 비록 태아기형이나, 태아 염색체 이상이 발견되지 않는다고 하여도 이들에 대한 산전 관리는 세심한 주의를 기울여야 할 필요가 있다고 사료된다.

Purpose: The purpose of this study was to investigate the incidence of fetal chromosomal abnormality and perinatal outcome in pregnancy with unexplained midtrimester abnormal maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP) level. Methods: Eighty eight patients with high (＞ 2.5 MoM) (n＝42) or low (＜ 0.5 MoM) AFP (n＝46) but without any abnormal fetal sonographic findings underwent amniocentesis at 14∼20 weeks of pregnancy at the department of Obstetrics and Gynecology, Hanyang university hospital between January 1992 and June 1997. Their chromosomal analyses and perinatal outcomes were reviewed retrospectively. Results: The incidence of abnormal karyotyping was 3.4% (3/88). In high MSAFP group, it was 2.4% (1/42) and in low MSAFP group, it was 4.3% (2/46). Three abnormal karyotypes were 47 XXY, 46 XX inv (9), and 46 XY inv (9). Abnormal perinatal outcomes were found in 20.5% (18/88). In high MSAFP group, one congenital anomaly (2.4%), 2 intrauterine fetal deaths (4.8%), 4 IUGRs (9.5%), 2 PIHs (4.8%), 3 preterm deliveries (7.1%) were found. In low MSAFP group, 1 intrauterine fetal death (2.2%), 2 IUGRs (4.4%), 1 PIH (2.2%), 1 LGA (2.2%) were found. Conclusion: The risk of chromosomal abnomality were increased 4∼7 times in patients with unexplained abnormal AFP level. So, amniocentesis and fetal karyotyping are recommended for these patients. Furthermore, close observation were needed for pregnancy with abnormal MSAFP because perinatal outcomes were poorin this group.