다운증후군 태아의 선별을 목적으로 임신 15주와 20주 사이에 산모혈청에서 AFP, uE3, hCG를 측정하는 삼중검사를 시행하여 산모나이와 함께 다운증후군 태아의 위험도를 계산한 결과 발생위험도가 1: 270 이상으로 양성을 보였으나 양수천자검사 결과 정상 태아 핵형으로 판명된 위양성 산모 56명을 연구군으로, 최초 선별검사 결과가 음성을 보였던 1,014명의 산모를 대조군으로 하여 2군 사이의 임신 예후를 비교 분석하였다. 불량한 임신 예후의 발생 빈도가 연구군에서 56명 중 6명[10.7%]으로 대조군의 1,014명 중 80명[7.9%]에 비해 약간 높았으나 2군 간에 유의한 차이는 없었으며[p＝0.291], 조산, 전자간증, 태반조기박리, 태아발육지연, 태아사망 등의 발생 빈도의 비교에 있어서도 역시 2군간에 유의한 차이가 없었다. 연구군에서 불량한 임신 예후를 보였던 6명 중, AFP가 0.4 MoM 이하였던 산모가 1명[16.7%], uE3가 0.75 MoM 이하였던 산모가 4명[66.7%], hCG가 2.0 MoM 이상인 산모가 4명[66.7%] 씩으로 낮은 AFP[≤0.4 MoM]보다는 낮은 uE3[≤0.75 MoM]나 높은 hCG[≥2.0 MoM]가 불량한 임신 예후와의 연관성이 더 높았다. 향후 이들 위양성 산모들에 대한 상담시 임신 예후가 결코 불량하지 않다는 정보를 줄 수 있으며, 따라서 이들 산모에게는 특별한 산과적 처치가 필요치 않을 것으로 사료된다.

Objective: Our purpose was to study the pregnancy outcome in women whose triple marker screening [maternal serum AFP, unconjugated estriol, hCG, and maternal age] indicating an increased risk for Down syndrome [more than 1 : 270] was not confirmed by amniocentesis [false-positive result]. Methods: Between January 1995 and August 1997, 1,070 pregnant women undergoing second trimester triple marker screening for Down syndrome who gave birth at our institution were evaluated. The pregnancy outcomes of 56 women with false-positive screens for Down syndrome were compared with 1,014 screen negative controls. The pregnancy outcomes were obtained from hospital delivery records. Pregnancies with fetal chromosomal and structural anomalies were excluded from the study Results: An adverse pregnancy outcome occurred in 6 of 56 women [10.7%] with false-positive screens for Down syndrome, compared with 80 of 1,014[7.9%] in the screen negative controls [p＝0.291]. The study group was not significantly different from the control group in the incidence of preterm delivery [5.4% vs. 3.5%], preeclampsia [0% vs. 1.8%], abruptio placentae [0% vs. 0.2%], intrauterine growth retardation [5.4% vs. 2.0%], and fetal death [0% vs. 0.5%]. Among six women with adverse pregnancy outcome in the study group, low uE3 level[≤ 0.75 MoM] and high hCG level [≥ 2.0 MoM] were more frequently associated with adverse pregnancy outcome than low AFP level[≤ 0.4 MoM]. Conclusion: Women with false-positive screens for Down syndrome do not appear to be associated with adverse pregnancy outcomes.