1991년 1월 1일부터 1995년 12월 31일까지 5년간 연세대학교 의과대학 부속 세브란스병 원에서 산전관리를 받은 산모 중 산전 초음파검사를 시행받은 산모 13,652명을 대상으로 선 천성 기형의 산전진단을 시행하였다. 초음파검사로 산전진단된 선천성 기형은 5년간 총 694 예로 약 5.1%의 빈도를 보였다. 선천성기형의 장기별 분포를 보면 중추신경계가 가장 많았으며, 비뇨 생식계, 심혈관계, 안면 및 경부, 다발성 기형, 소화기, 복벽결손, 골격계, 흉부 기형의 순이었다. 선천성기형의 질환별 분포로는 맥락총낭종이 가장 많았으며, 그 다음으로는 뇌수종, 수신종, 수활액낭종, 무뇌증, 구개순 또는 구개열, 태아수종, 소장폐쇄, 다낭종 신, 횡경막 탈장, 제헤 르니아, 위벽파열, 전전뇌증, 난소낭종, 식도폐쇄증, 소두증, 양막대증후군, 수막류 또는 수막 척수류 등의 순으로 산전 초음파검사시 위에 열거한 질환의 빈도를 고려해야 할 것이다.

The incidence of congenital anomalies is reported to be 2~3% of live born births. In the past, infection was one of the major cause of perinatal morbidity and mortality, but owing to the development of antibiotics and intensive care, congenital anomalies are becoming a major cause of perinatal morbidity and mortality. Prenatal diagnosis of congenital anomalies is becoming more important because appropriate perinatal care may minimize the effect of congenital anomalies. We studied the incidence of congenital anomalies diagnosed by antenatal ultrasound examinations retrospectively. The study group was 13,652 pregnant women who were taken antenatal obstetric ultrasound examinations between Jan. 1, 1991 and Dec. 31, 1995. There were 694 cases of congenital anomalies diagnosed by antenatal ultrasonography examinations. The incidence of congenital anomalies was 5.1%. The most common congenital anomalies by organ system was central nervous system(32.7%), and the next were urogenital (14.7%), heart(11.7%), face and neck(8.4%), multiple anomalies(8.4%), G-I(6.8%), abdominal wall defect(4.5%), skeletal(3.5%), thorax(3.2%) in order. The most common congenital anomalies was choroid plexus cyst(8.8%), and the next were hydrocephalus(7.9%), hydronephrosis (6.5%), cystic hygroma(4.2%), anencephaly(3.9%), cleft lip and/or palate(2.9%), hydrops fetalis(2.4%), small intestinal obstruction(2.3%), multicystic kidney(2.2%), diaphragmatic hernia(2.2%), omphalocele(2.0%), gastroschisis(2.0%), holoprosencephaly(1.9%), ovarian cyst(1.6%), esophageal atresia(1.4%), microcephaly(1.4%), amniotic band syndrome (1.3%), meningocele or meningomyelocele(1.3%) in decreasing order. Ultrasonography may be a useful prenatal diagnostic method of detecting congenial anomalies.