본 연구의 목적은 병리조직학적으로 이미 진단된 포상기태 조직, 침윤성 기태조직, 융모상피암 조직과 양쪽 부모의 혈액에서 추출한 임파구에서 중합효소 연쇄반응기법을 이용해서 APOB/VNTR 유전자의 DNA를 증폭한 후 DNA 다양성을 관찰하여 포상기태의 유전방식을 밝혀내고 이를 이용한 포상기태의 정확하고 간편한 조기진단의 가능성을 추구하고 포상기태의 접합체를 밝힘으로써 예후를 추정하는데 이용할 수 있는지를 알고자 함이었다. DNA 다양성을 보는데 필요한 적절한 표적 유전자를 정하기 위해 MCT 118/VNTR, APOB/VNTR, COL2A1/VNTR에서의 염기쌍 크기 및 이형접합성을 조사하였는데 이를 위해 자궁근종 환자 53명의 임파구를 이용, DNA를 추출하였다. APOB/VNTR염기쌍 크기의 분포는 691~850 bp이었고 이형접합성은 66.0%이었으며, COL2A1/VNTR의 경우 염기쌍 크기 분포는 651~720 bp 이었고, 이형접합성은 64.2% 이었으며, MCT 118/VNTR의 경우 염기쌍 크기 분포는 501~720 bp 이었고, 이형접합성은 67.9%이었다. 연구 대상은 1993년 3월부터 1995년 6월까지 영남대학교 의과대학 부속병원 산부인과에서 포상기태로 진단된 12례, 침윤성기태로 진단된 1례, 융모상피암으로 진단된 1례 등 총 14명의 환자를 대상으로 하여 환자의 혈액 3.5ml와 그 배우자의 혈액 3.5ml, 그리고 포상기태 조직, 침윤성기태 조직, 융모상피암 조직에서 각각 DNA를 추출하여 정량한 후 APOB/VNTR 유전자를 중합효소 연쇄반응으로 증폭하여 그 다양성을 분석하였다. DNA 다양성 분석결과 포상기태 12례 중 10례가 모두 남계생식이었고 이중 8례는 동형접합체였으며 나머지 2례는 이형접합체이었고 이들 간의 예후의 차이는 없었다. 침윤성 기태 1례의 경우 유전방식은 정상 형태의 양계생식을 보였고 이형접합체였으며 융모상피암의 경우 동형접합체였으나 그 선행임신 및 유전방식은 알 수 없었다. 포상기태조직과 환자 및 배우자의 혈액에서 DNA를 추출하여 중합효소 연쇄반응으로 DNA를 증폭하여 DNA 다양성을 이용하여 남계생식을 관찰함으로써 완전 포상기태의 진단을 조기에 간편하고도 정확 하게 진단할 수 있었다.

This study was conducted to assess the value of DNA diagnosis of gestational trophoblastic disease using polymerase chain reaction method. The 3 genetic loci including a variable number of tandem repeats regions were amplified by the PCR method on DNA of lymphocytes separated from the peripheral blood of the 53 uterine myoma patients. The distribution ranges of the APOB/VNTR, COL2A1/VNTR and MCT 118/VNTR were 691~850 bp, 651~720 bp and 501~720 bp respectively. The heterozygosity indices of the APOB/VNTR, COL2A1/VNTR and MCT 118/VNTR were 66.0%, 64.2% and 67.9% respectively. The author used the hypervariable 3` flanking region of the APOB/VNTR locus as target for DNA diagnosis of gestational trophoblastic disease. In 12 cases of hydatidiform mole, 1 case of invasive mole, and 1 case of choriocaricinoma, the target locus was amplified by the PCR method on DNA from lymphocytes of patients and their husbands, on DNA from the tisues. 10 cases of hydatidiform mole revealed DNA segments unique to the paternal APOB allele showing androgenesis. Two of theses androgenetic hydatidiform noles were heterozygous and the others were homozygous. A case of invasive mole showed normal genetic combination and a case of choriocarcinoma showed homozygosity. The heterozygous hydatidifomr moles as well as the homozygous ydatidiform moles were good in prognosis. The PCR method for targeting the APOB/VNTR appeared useful for the early diagnosis of hydatidiform mole.