1990년 1월부터 1995년 12월까지 전북대학교 산부인과 유전학 연구실에서 Trisomy 18로 진단된 14예를 연구검토한 바 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 12예(85.7%)는 융모검사, 양수 및 제대천자를 이용하여 산전에 진단되어 치료적 임신중절을 시행하였고, 2예는 분만직후에 제대혈액을 이용한 염색체검사상 확인되었다. 2. 초음파상 자궁내 발육지연(IUGR), 양수과다증, stomach bubble의 소실, cisterna magna의 비대 및 대퇴골이 짧아진 소견이 가장 흔히 관찰되어, 이들은 Trisomy 18을 의심할 수 있는 주요소견으로 간주되었다. 3. MSAFP screening은 57.1%(8/14)예에서 시행되었으며 그 중 6예에서 0.7 MoM이하로 낮았다.

The clinical and sonographic findings of trisomy 18 are varied. Fourteen fetuses with trisomy 18 were diagnosed by cytogenetic studies and also underwent and antenatal sonogram between 8 and 40 weeks. Certain combination of findings, particulary in the 2nd and 3rd trimester, seem highly suggestive of this diagnosis. Sonographic findings included IUGR, hydramnios, absence of stomach bubble, enlarged cisterna magno and shortening femur are frequently observed fetus with trisomy 18 in our study. Abnormal MSAFP score(lower than 0.7 MoM) which were frequently observed in fetal aneuploidy was also found in 6 of 14 cases.