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SCOPUS
착상전 유전질환진단의 임신성공 1 례 ; 염색체 전좌보인자 배아의 착상전진단을 거친 임신성공
Pregnancy after Preimplatation Diagnosis for a Chromosomal Translocation by FISH in Embryos Obtained after Intracytoplasmic Sperm Injection
이숙환(SH Lee),이혜경(HK Lee),김언경(UK Kim),박성은(SE Park),엄기붕(KB Oum),고정재(JJ Ko),차광열(KY Cha)
UCI I410-ECN-0102-2009-510-005349372

착상전 진단에서 FISH는 주로 반성 유전성 질환에서 성감별이나 염색체 숫적이상의 진단에 이용이 되었으나, 본 연구에서는 t(2;6)(p13;21)의 균형전좌(balanced translocation)의 배아에서 2개의 whole chromosome paining probes을 써서 정상적인 각각 2개의 signals을 보이는 배아만 골라서 이식, 임신에 ㅓㅇ공하여 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. 염색체 전좌의 착상전 진단의 경우 보다 적절한 분석의 판정기준이 필요하며 보다 정확한 진단을 위하여 정상 중기(metaphase) 염색체위의 DNA와 dual FISH에 의한 comparative genomic hybridization기법의 이용이 멀지않은 시기에 이루어지리라 기대된다. 그 밖에 confocal microscope을 이용한 진단방법도 앞으로 많은 도움이 되리라 생각된다.

Fluorescent detection of insitu hypridization(FISH) with whole chromosome painting probe(chromosome 2 and 6) has used to assess the use of this method for preimplatation diagnosis of the carrier of a balanced traslocation t(2;6)(p13;p21) which has repeatedly led to spontaneous abortions. Interphase nuclei have been analyzed and four embryos with 2 green/red signals each for the chromosome 2 and 6 were transferred and a pregnancy resulted.

[자료제공 : 네이버학술정보]
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