1980년 1월부터 1989년 2월까지 경희의대부속병원 산부인과에서 산전 태아 염색체 검사를 목적으로 임신중기 양수천자술을 시행받은 4,326명의 임부에 대한 양수세포의 염색체핵형분석 결과를 종합하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 총 대상임부 4,326명에서 연령별로는 35세이상의 고령 산모가 2,428명(56.1%)를 차지하였다. 2. 총 대상임부 4,326명 중 염색체이상을 보인 례는 53례로 1.2%였으며, 이상염색체의 발생율은 연령별로는 40세이상 군에서 3.3%로 가장 높았으며, 35-39세 군이 1.4%, 25-29세군이 0.7%순이었다. 3. 염색체이상을 보인 53례를 적응증에 따라 분석한 바 35세이상의 고령이 적응증이었던 경우가 37례(69.8%)로 가장 많았다. 4. 염색체이상을 보인 53례를 유형별로 분석한 바, 수적이상이 37례(69.8%)로 구조적이상 16례(30.2%)에 비해 높았다. 5. 염색체이상을 보인 53례 중 상염색체 이상은 41례(77.4%)로 상염색체이상 12례(22.6%)에 비해 높았다. 6. 53레의 이상염색체 중 발생빈도를 질병 별로 세분하여 분석한 바, 상염색체이상 중에선 Down증후군이 15례(28.3%)로 가장 높았고 Edward증후군(18-trisomy)이 7례(13.2%), Marker chromosome이 6례(11.3%) 순이었으며, 성염색체이상 중에선 47,XXX가 4례(7.5%)로 가장 높았고, Klinefelter증후군이 3례(5.7%), Turner증후군과 XXY가 각각 2례(3.8%) 순이었다. 7. Down증후군 15례의 유형별 발생빈도는 21-trisomy가 11례(73%)로 가장 높았으며 전좌형 2례(13%), 모자이크형 2례(13%).

Amniotic fluid obtained in pregnancy has been utilized successfully to detect genetic defects of the fetus. Recently, marked advances in cytogenetic techniques made a valuable contribution toward the morden practice of obstetrics and gynecology. This study includes 4,326 midtrimester pregnant women undergoing amniocentesis to detect fetal chromosomal abnormality in the cytogenetics laboratory at Kyung Hee niversity Hospital from January 1980 to February 1689. The results were as follows; 1. Among 4,326 cases, old age group(>=35 years of age) was highest (56.1%). 2. Overall incidence of chromosomal aberration was 1.2% (53/4,326), and chromosomal abnormalities is most frequently nored in women 40 years of age or older (3.3%). 3. Numerical aberration was 37 cases (69.8%), and structural aberration was 16 cases (30.2%). 4. Autosomal aberration was 41 cases (77.4%), and sex chromosomal aberration was 12 cases(22.6%). 5. Among the autosomal aberration, Down`s syndrome was 15 cases(28.3%), 18 trisomy was 7 cases (13.2%), and marker chromosome was 6 cases (11.3%). 6. Among the sex chromosomal aberration, 47 XXX was 4 cases(7.5%), klinefelter syndrome was 3 cases(5.7%), Turner syndrome was 2 cases (3.8%), and 47 XYY was 2 cases(3.8%). 7. Among the Down`s syndrome, 21 trisomy was 11 cases (73%), translocation was 2 cases (13%), and mosaicism was 2 cases(13%).