1988년 1월부터 1991년 4월까지 전남대학교 병원불임 및 부인과 내분비크리닉에 내원한 28 명의 원발성 무월경환자를 대상으로 시행한 염색체검사 및 임상소견을 분석하여 다음과 같은 성적을 얻었다. 1. 정상 여성핵형을 보인 경우는 15명(53.3%)이었고, 비정상 핵형을 보인 경우는 13명(46.5%) 이었다. 2. 비정상 핵형을 보인 13명중 46,XY 남성핵형을 보인 1예를 제외한 12예가 터너 또는 터 너양증후군의 핵형을 보였고 이를 세분하면 45,X를 보인 경우가 5례(17.8%), 46,XXp-가 2예, 그외 45,Xp-, 46,Xdup(X), 45,X/46,XXq-, 45,X/46,Xi(xq), 45,X/46,XX가 각각 1예씩 나타났었다. 3. 여러 터너증후군의 유형중 45,X, 46,Xdup(X), 45,X/46,XXq-에서 특징적 임상소견인 단신, 익 상경, 외반주, 유방 발육부전 및 성선자극호르몬 상승을 보였으나, 45,X/46,XX에서는 단신과 유방 발육부전, 45,X/46Xi(Xq)는 유방 발육부전과 성선자극호르몬 상승, 그리고 45,Xp-는 외반 주를 동반하지 않았다. 4. 정상 46,XX핵형인 15명중 생식기 기형이 동반된 경우가 8명(53.3%)있었고, 생식기 기형 의 동반이 없었던 7명중 성선자극호르몬 저하가 4예 그리고 각각 1예에서 정상 또는 상승 치를 나타내었다. 5. 이상의 결과로 미루어 보아 원발성 무월경 환자에 대한 염색체 핵형분석은 반드시 수행되 어야 할 필수적인 검사이며, 신체적 이상 여부와 성선자극호르몬 측정을 보조적으로 시행하 여 참고하면 원인 분류에 도움이 될 것으로 사료된다.

This investigation represents a cytogenetic study of 28 women with primary amenorrhea who had visited our Reproductive Endocrinology and Infertility Clinic at the Chonnam University Hospital between January 1988 and April 1991. In sixteen of them, the chromosomal complements were normal 46,XX in 15 patients (53.5%) and 46,XY in one patients (3.6%). In twelve (42.9%) of them, the X chromoses were either missing or anomalous, and the chromosomal analysis of these patients revealed five patients with 45,X karyotypes (17.8%), two patients with 46,XXp- karyotypes (7.1%), and five patients with 45,Xp-, 46,X dup(X), 45,X/46, XXq-, 45,X/46,X,I(Xq) and 45,X/ 46,XX karyotypes respectively. Because the considerable patients of primary amenorrhea had the various cytogenetic abnormalities, the chromosomal analysis is advocated as a primary tool in the evaluation of primary amenorrheic patients.