본 연구는 혈우병 A가 있는 9가족의 20예와 정상여자 9예로부터 채취한 서로 무관한 39개의 X염색체에 대하여 대립인자의 빈도와 다양성 정보제공율을 알아보았고 혈우병 9가족중 몇 가족이 탐침 DX13에 의하여 보인자 색출에 또는 차기임신시 태아의 유전병진단에 도움을 줄 수 있는지를 알아보았다. 1.제한효소 Bg1 II와 탐침 DX13에 의하여 나타난 대립인자는 5.8kb와 2.8kb였다. 2. 대립인자 A1과 A2의 발현빈도는 각각 36%(14/39)와 64%(25/39)였다. 3. 혈우병 가족중 44.4%(4/9)가 RFLP를 보여 딸의 보인자 또는 태아 유전병진단에 도움을 줄 수 있었다. 4. 다양성 정보제공율은 0.46이었다. 본 연구 결과 탐침 DX13은 혈우병 가족들중 약반에서 정보를 제공할 수 있었으므로 국내의 보인자 색출 및 태아 유전병진단에 유용한 탐침이 될 것으로 사료된다.

Blood specimens from 20 cases of hemophilia A familes and 9 normal women were obtained to determine the frequency of restricion fragment length polymorphisms associated with the factor Ⅷ; C gene by probe DX13. The minimum number of the independent alleles was at least 39. 1. The two fragments were identified by probe DX13. The A1 allele showed the 5.8Kb fragment and the A2 allele the 9Kb fragment. 2.Of the nine families tested, four(44.4%) were found to be informative because the RFLPs were shown and the remaining five(55.6%) uninformative. 3. The frequencies of A1 and A2 allele were 36%(14/39) and 64%(25/39), respectively. 4. Polymorphism information content was 0.46. The above results indicate that restriction enzyme analysis with prove DX13 is very informative and could be utilized for carrier detection and prenatal diagnosis of hemophilia A in Korean population.