1970년 1월부터 1986년 12월까지 만 14년(1975년, 1976년, 1977년 제외)간 본 연세대학교 의과대학 부속 세브란스병원 산부인과에서 분만된 신생아 29,800예중 다운증후군아로 확진된 27예와, 산전유전상 담시 세포유전학적 검사로 다운증후군이 확진된 264예 중 임산부 연령의 추적이 가능하였던 175예를 대상으로하여 총 202예에서 임산부의 연령분포와 다운증후군아 발생빈도, 발생수와의 상관관계 또한 염색체 핵형을 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 총 출생아 29.800예의 임산부 연령 분포에서, 1) 25∼29세군이 17.296(58%)예로서 최대 분만연령층을 나타내었다. 2) 정상아를 분만한 임산부의 평균 연령은 29세이었으며 35세이상, 이하가 각각 5.9%, 94.1%로서 대부분이 35세이하였으며, 35세이상의 고령 임산부 연령분포가 1970년부터 1986년까지 최근으로 올수록 8%에서 4%로 감소하였다. 2. 총 출생아 29.800예 중 27예의 신생 다운증후군아에서, 1) 다운증후군의 발생빈도는 1/1,104(1,000명 출생아당 0.91명)이었고 각 연도별 발생빈도는 차이가 없었다. 2) 35세이하 및 이상군에서 다운증후군의 발생빈도는 1/1,169, 1/579로서 35세 이상 고령임산부에서 그 발생빈도가 급격히 상승하였다. 3. 신생 다운증후군아 27예와 유전상담시 다운증후군으로 확진된 175예에서, 1) 임산부의 평균연령은 전자에서 28세, 후자에서 28.5세이었다. 2) 35세이상에서 전자가 11.1%, 후자가 11.4%이었고 35세이하에서는 전자가 88.9%, 후자가 88.6%이며 최대 분만연령층인 25∼29세에서도 전자는 27예중 15예(56%), 후자는 175예중 126예(62%)로서 양군이 비슷하였으며 가임 젊은 연령층에서 그 발생수가 증가함을 볼 수 있다. 4. 염색체 핵형분석 결과 Trisomy 21이 172예(85.1%), mosaicism이 18예(9.0%), translocation이 12예(5.9%)이었으며 핵형과 모성연령과의 관게는 찾아볼 수 없었다. 또한 남녀의 비는 남아가 125예(61.9%), 여아가 77예(38.1%)로서 8 : 5이었다. 따라서 산전 유전질환 검사시 임산부 연령의 적응증에 있어서 모성연령이 35세이상인 경우에는 염색체검사를 반드시 시행해야하며 최근 젊은 가임연령층에서도 다운증후군아의 발생수가 증가하는 추세에 있으므로 모성연령이 35세이하인 경우에도 이 검사의 중요성을 인식시켜 염색체검사를 시행해야할 것으로 사료된다.

Although the incidence of Down syndrome increased with advanced maternal age, considerable cases have been reported in young age group. Thus maternal age indication for prenatal genetic diagnosis tends to be somehow lowered. This study was performed at Yonsei University College of Medicine, Severance Hospital from January 1970 to December 1986, in order to evaluate the change in maternal age as indication for prenatal chromosomal study by analysing the relationship between the maternal age and the incidence of Down syndrome, actual number of Down syndrome and the karyotyping in 202 cases, which included 27 cases confirmed by live birth among total number of 29,800 cases delivered during the study period and 175 cases confirmed by prenatal genetic counselling. The results were as follows ; 1. According to the maternal age group, the age between 25 to 29 showed the highest delivery rate of 58% (17,269/29,800 cases). The mean maternal age for the normal delivery was 29 years and the majority of the cases (94.1%) were delivered below 35 years. The incidence of normal deliveries over 35 years of maternal age decreased from 8% in 1970 to 4% in 1986. 2. The incidence of Down syndrome was observed in 27 among total 29.800 normal deliveries, 0.091%, The incidence of Down syndrome according to age below and greater than 35 years old was noted 1/1,169 and 1/579, respectively. The significant increased incidence of Down syndrome was observed in age group greater than 35 years. 3. There were no significant difference between 27 cases of live born Down syndrome and 175 cases of Down syndrome diagnosed by prenatal genetic counselling according to maternal age greater than 35 years old were noted in 11.1% and 11.4%, respectively. The prevalence age group, 25∼29 was also noted in 56% and 62%, respectively. The actual number of Down syndrome was noted in young maternal age group rather than old maternal age group. 4. According to karyotype analysis, trisomy 21 took accoung for 85.1% (172cases), mosaicism 9.0% (18cases) and 5.9% for translocation (12 cases).The sex ratio of male to female was 8:5(61.9 %,38.1%).