염색체 이상을 의심한 환자 156명에 대하여 말초혈액 임파구의 염색체 핵형분석을 실시하였다. 말초혈액의 배양 및 염색체 표본 작성은 macro method 또는 micro method를 이용하였다. 전체 환자 156명중 44.2%(69/156)에서 성염색체이상이 있었고, 염색체 이상 환자중 85.5%(59/69)가 수적인 이상이었으며, 14.5%(10/69)이 구조적 이상이었다. 구조적 이상에는 X-염색체의 역위형, iso-chromosome X, X-단완의 부분결함(XXp-), 기원을 알 수 없는 대상구조의 부가(XXq+)등과 기원이 분명치 않은 marker chromosome의 존재(45, X, +mar)등이 포함 되어 있다. 본 연구의 결과로 임상적으로 염색체 이상이 의심되는 환자에 대한 세포유전학적 연구는 매우 중요 함을 알 수 있다.

Presented in this paper the date from a chromosome study of 156 patients referred sex chromosomal abnormalities. Karyotypes were obtained using short-term blood culture. Of these 87 patients had normal chromosome complements; 69(44.2%) patients had sex chromosome abnormality. Among all patients with chromosome abnormalities, 85.5%(59/69) had aberrations of sex chromosome number, the others 14.5%910/69) had aberrations of sex chromosome structure. Among the later, paracentric inversion of the long arm of X-chromosome, partial deletion of the short arm of X-chromosome and inrease in length of the long arm of X-chromosome were observed. Thus the results of the present study indicate the importance of cytogenetic evaluation in clinically abnormal patients.