1983년 8월 본 병원 산부인과에서 46, X,i(Xq) 증후군 1예를 경험하였는데 22세의 환자로 원발성 무월경과 성적유치증을 주소로 하였고, 복강경검사상 streak gonad, 염색체검사상 46, X,i(Xq)를 보였고, 다른 신체적 이상은 발견할 수 없었으며 premarin 요법으로 이차성장의 개선을 보았다. 상기증례에 대한 문헌적고찰과 함께 이를 보고하는 바이다.
We report a 22-year old female patient with XXi constiution for the long arm of the X-chromosome with gonadal dysgenesis This XXi constituiton is basically the Turner`s phenotype as they are monosomic for the short arm of the X, But there are profound cytogenetic and clinical differrences between XXi syndrome and Turner`s syndrome , which are presented titha brief review of literature available