결론 저자들은 양수과다증을 동반한 사지단지아 분만 1예를 경험하였기에, 그 후 산모를 추적조사하여, 다음과 같은 결론을 얻어 문헌고찰과 함께 보고한다. 1. 진단은 산모의 복부 X-선 촬영에 의해 가능하였다. 2. 사지단지증과 동반된 양수과다증과의 상관관계는 명확히 밝힐 수가 없었다. 3. 본증의 경우 부모가 모두 정상이고 추적조사 결과 정상여아를 2회 분만하여 체염색체우성유전에 의한 것이라기 보다는 돌연변이에 의한 산발적으로 발생한 선천성 기형임을 알 수 있었다. 4. 병리적 소견은 주로 사지의 장골에 감한 연골내 골화에 의한 장경성장의 장애임을 알 수 있었다.

A case of achondroplasia associated with hydramnios is reported, along with a review of the literature revealing the following: 1. Diagnosis is possible by K U B at full term pregnancy. 2. A relationship between Achondroplasia and Hydramnios is not proved. 3. In this case, Achondroplasia was not transmitted by an autosmal dominant gene but by a spontaneously fresh mutation. bacause two normal, non-achondroplastic girl siblings were born afterward by the same parents. 4. Symmertical shortening of all long bones due to the defect of endochoadral ossification is the main pathologic characteristic.