1959년 이후 세포유전학이 임상의학에 중요한 진단 목적으로 도입되었으며, 그후 10년간 100종류 이상의 염색체 이상질환들이 발견되었다. 특히 1970년에 Caspersson et al이 염색체 분염법(Q-banding method)을 개발, 보고한 이래 다양한 특수 염색체 분염법등이 개발되어 새로운 염색체 증후군이 발견, 보고되고 있다. 저자등은 서울대학교 인구의학 연구소 유전학 연구실에 염색체이상을 의심하여 1984. 1부터 1984. 12까지 의뢰된 환자 397명을 대상으로 말초 혈액 임파구 및 골수 혈액의 핵형 분석을 실시하였다. 연구대상자 397명 중 정상이 59.9%(238/397), 이상이 발견된 경우는 40.1%(159/397)이었다 모든 환자는 임상 증세에 따라 9종류로 분류하였으며, 결과는 다음과 같다. 1. Down증후군 : 77.2%(44/57)에서 이상이 발견되었으며, 표준형 trisomy 21이 39에, 1예는 46, XX, t(21;21), 1예는 46, XX, t(14;21), 1예는 47, XX, t(1;21), 1예는 47, XX, t(9;11), +2l, 1예는 47, XY, +mar,로 나타났다. 2. Turner증후군 : 76.5%(13/17)에서 이상이 검출되었고, 5예는 표준형 45, X, 1예는 45, X/46, XX, 2예는 46, X, i(Xq), 1예는 45, X/46, X, i(Xq), 1예는 46, XY, 1예는 46, XXq-1예는 45, X, inv(9)/47, XXX, inv(9)였다. 3. Klinefelter증후군 : 62.5(20/32)에서 이상이 발견되었고, 18예는 표준형 47, XXY, 1예는 48, XXXY, 1예는 48, XXYY였다. 4. 정신박약 : 이상이 28%(7/25)에서 나타났고, 3예는 표준형 trisomy21, 1예는 45, XY, t(13;14), 1예는 47, XX, +mar, 1예는 partial trisomy of 7q였으며 1예는 46, XX, 3p+, inv(9)였다. 5. 다발성 선천성 기형 : 22.5%(9/40)에서 이상이 발견되었고, 4예는 표준형 trisomy 21, 1예는 46, XX/47, XX, +2l, 1예는 47, XX, +22, 1예는 47, XY, +mar, 1예는 49, XXXXX, 1예는 46, XY, 8p+였다. 6. 원발성 및 속발성 무월경 : 20%B/40)의 이상이 검출되었고, 1예는 45, X/46, X, inv(X), 1예는 46, XY, 1예는 46, XX/46, XY, 1예는 45, X, 1예는 45, X/46, X, +mar, 1예는 46, XXq+/45, X, 1예는 46, X, i(Xq), 1예는 45, X/46, X, i(Xq)였다. 7. 습관성 유산 : 3.25%(1/31)에서 이상이 나타났고 46, XY, inv(9)였다. 8. 성기이상 및 반음양 : 41.8%(28/67)에서 염색체 이상이 발견되었고, 9예는 46, XY여성, 4예는 46, XX남성, 8예는 47, XXY, 3예는 45, X/46, XY, 1예는 46, XX/47, XXY, 1예는 46, XX, inv(9), 1예는 45, XX, t(14;21)였다. 9. 기타 : 기타에는 C.M.L.을 의심한 경우와 불임부부, 염색체이상이 있는 환자의 부모등과 Edward증후군, Noonan증후군, 구 개열 및 악성빈혈등의 드문 질환 14가지가 포함되었으며, 33%(29/88)에서 이상이 나타났다. 1예는 47, XX, +18, 1예는 47, XXY, 1예는 46, XX/46, XY/47, XXY, 1예는 46, XY, t(12;15), 1예는 46, XY, t(2;7), 46, XX, t(1;21)및 46, XY, t(1;21)이 각 1예씩, 45, XX, t(13;14)가 1예였으며, Ph chromosome의 존재를 묻는 환자중 21예952.5% : 21/40)에서 Ph(+)로 나타났다.