45,X/47,XYY 모자이시즘은 현재까지 전세계적으로 25예 정도만이 보고된 매우 드문 성염색체 질환이다. 저자들은 표현형 여성, 원발성 무월경, 왜소증, 이차성징 발육부전을 보이는 35세 여성에서 말초혈액, 피부 및 성선조직을 이용한 G-banding과 Q-banding 핵형검사상 45,X/47,XYY 모자이시즘을 확인하였고, PCR검사상 SRY유전자 양성을 보인 터너증후군의 외형을 가지는 환자에서 성선아세포종 발생위험을 예방하고자 양측 성선제거술을 시행하였다.

45,X/47,XYY mosaicism is a rare sex chromosomal disorder with clinical information limited to 25 cases in the literature. We report an unusual mosaic Turner syndrome case in a 35-year old Korean woman with a phenotypic female, primary amenorrhea, short stature, immature secondary sexual characteristics. Cytogenetic analysis including G- and Q-banding revealed 45,X/47,XYY mosaicism, and SRY gene was demonstrated by polymerase chain reaction(PCR). Prophylactic bilateral gonadectomy was performed because the presence of Y-chromosomal sequences in Turner stigmata may predispose this patient to gonadoblastoma formation.