목적: 태아의 위장관 기형의 산전 초음파 검사의 정확성 및 주산기 결과, 양수 과다증 및 동반 기형, 염색체 이상의 빈도를 태아 위장관 기형의 위치 및 이차적 합병증 유무에 따라 조사하였다. 연구 대상 및 방법: 1990년 1월부터 1997년 12월까지 연세대학교 영동 세브란스 병원 산부인과에서 분만된 단태임신 9116 예 중에서 태아 위장관 기형으로 진단된 32예를 대상으로 위장관 기형의 위치 및 이차적 합병증 동반 여부에 따라 상부 위장관 폐쇄(제1군), 하부 위장관 폐쇄(제2군), 이차적 합병증을 동반한 위장관 폐쇄(제3군)로 분류하였다. 결과: 태아 위장관 기형의 산전 초음파 검사의 정확도는 제1군(70.6%)과 제3군(100%)에서 제2군(0%)보다 높게 조사되었다. 제1군에서 5예의 위양성 소견을 보였으나 다발성 심장 기형으로 임신을 중단한 1예를 제외하고는 모두 정상아를 분만하였다. 양수 과다증은 제1군(77%)에서, 동반 기형의 빈도는 제2군(70%)에서 타군에 비하여 높게 조사되었다. 염색체 이상은 총 32예의 태아 위장관 기형 중에서 식도 폐쇄에서 삼염색체 18 1예, 십이지장 폐쇄 및 항문 직장 폐쇄에서 각각 삼염색체 21 1예씩이 보고되었다. 제1,2,3군에서의 생존율은 각각 76%,25%,40%로 조사되었다. 결론: 본 연구 결과에 따르면 상부 위장관 기형은 산전 초음파 검사를 통하여 조기에 진단되며 그 예후 또한 좋은 것으로 나타났지만 하부 위장관 기형은 초음파를 이용한 산전 진단이 어렵고 그 예후도 좋지 않은 것으로 보여진다. 이에 하부 위장관 기형의 조기 산전 진단을 위한 노력이 이루어져야 할 것으로 생각된다.

Objective: Our aim was to evaluate the accuracy of prenatal sonographic detection of fetal gastrointestinal(GI) anomalies and to present perinatal outcome of fetal GI anomalies, incidence of polyhydramnios, other malformations and chromosomal abnormalities associated with fetal GI anomalies. Materials and methods: Prenatal sonographic results were compared with GI anomalies found in 32 neonates during recent 8 years. 32 cases of fetal GI anomalies were divided into three groups based on the level of obstruction and complication; group 1: upper GI obstruction(4 esophageal, 5 duodenal and 8 ileojejunal atresia); group 2: lower GI obstruction(1 colonal, 9 anorectal atresia); group 3: GI obstruction with secondary complication(1 ascites, 2 meconium peritonitis, 2 meconium pseudocyst). Results: The accurate prenatal sonographic detection rate of fetal GI anomalies was 70.6% in group 1 and 100% in group 3 and there was no detection in group 2. False positive diagnosis was made in 5 cases(2: esophageal atresia, 3:ileojejunal atresia), but none of them except one case of multiple cardiac anomalies confirmed by autopsy, was followed by termination of pregnancy. Polyhydramnios was significantly associated with group 1 and associated malformations with group 2. An abnormal karyotype existed in three out of 32(1 case of trisomy 18 in esophageal atresia, 2 cases of trisomy 21, each one in duodenal and anorectal atresia). Survival rate of group 1, 2, 3 were 76%, 25%, and 40% respectively. Conclusions: The upper GI anomalies were easily detected by prenatal sonographic examination and had a good prognosis. But, the lower GI anomalies were difficult to diagnose prenatally and had a poor prognosis. Therefore, further efforts to diagnose for lower GI anomalies should be performed.