Klippel-Trenaunay-Weber syndrome은 편측 사지의 비후, 정맥류 (varicosities), 혈관종 (hemangiomata) 및 동정맥루 (arteriovenous fistula)를 특징으로 하는 매우 드문 질환으로 최근들어 초음파의 발달과 함께 산전에 조기 진단이 가능하게 되었다. 본 환자는 임신 34주에 산전 초음파 검사상 태아 사지의 이상 종괴를 주소로 본원으로 전원되었다. 내원 당일 시행한 초음파 검사상 태아의 좌측 대퇴부에 9.1 7.7 cm 크기의 저에코 종괴 및 좌측 사지의 비후 소견과 함께 컬러 도플러상 종괴 내에 증가된 혈류의 소견을 보였다. 태아 심초음파 검사상 심장이 전반적으로 커진 소견 외에는 이상 소견이 관찰되지 않았다. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 진단하에 추적 관찰 하던 중 진단 1주 후인 임신 35주에 자궁내 태아 사망하여, 자궁 절개술에 의해 임신 종결하였다. 사산아는 출생 당시 체중이 2259 gm인 남아로 전신적으로 변색 및 연화를 심하게 일으키고 있었으며, 부검 소견상 좌측 대퇴부에 9.0 7.7 cm 크기의 종괴 및 비후의 소견이 관찰되었다. 육안적으로 적갈색이었으며, 조직 슬라이드상 얇은 내피 조직을 가진 모세 혈관 유사 구조 조직이 관찰되어, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome으로 확진되었다. 본 저자들은 임신 34주에 초음파를 이용하여 본 증후군을 진단하였기에 이를 보고하는 바이다.

Klippel-Trenaunay-Weber syndrome is a rare, sporadically occuring disorder characterized by hemihypertrophy (unilateral limb hypertrophy), varicose veins, hemangiomata and occasionally arteriovenous malformation. With the development of ultrasonography, this syndrome can be detected by antenatal sonography. We report a case of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome that demonstrates huge mass with increased blood flow on left thigh detected by ultrasonography.