목적 : 태아 맥락총 낭종은 임신 중반기 초기의 타아에서 약 1%의 빈도로 발생하여 대부분은 후유증 없이 퇴화하는 것이 일반적이나 염색체이상 특히 trisomy 18과의 관련성이 보고되어 양수천자 적응증의 여부에 많은 논란이 있어왔으며, 이에 저자들은 태아 맥락총 낭종의 초음파검사소견 및 동반위험인자와 염색체검차결과와의 관련성을 알아보고자 하였다. 연구방법 : 1984년 1월부터 1997년 12월까지 태아 맥락총 낭종을 적응증으로 양수천자를 시행받은 산모들을 후향적으로 조사하여 초음파 검사소견인 낭종의 크기, 양측성 및 다발성 여부, 그리고 염색체기형과 관련된 위험인자를 조사하여 염색체이상과의 관련성여부를 분석하였다. 결과 : 산전 초음파검사상 맥락총 낭종을 진단받고 양수검사 및 염색체 핵형검사를 시행받은 96예 중 염색체이상은 4예[4.1%]로 모두 trisomy 18이었다. 이중 2예는 단독 태아 맥락총 낭종이었으나 나머지 2예는 고령 초임부, triple 검사 양성, 초음파검사상 태아기형 등의 위험인자가 동반된 경우였고 태아기형은 심장기형이었다. 초음파 검사 소견상 낭종의 크기는 2.0-13.0 mm로 다양하였고 양측성인 경우는 21예 [21.9%], 일측성인 경우는 75예[78.1%]였으며, trisomy 18의 4예 중 3예에서 양측성이었고 낭종의 크기는 모두 5mm이상 이었다. 결론 : 이 연구는 태아 맥락총 낭종의 염색체기형과 관련된 위험인자로 고령산모, 산모 혈청 선별 검사 이상, 초음파상 태아 기형[특히 심장 기형]을 제시하였고, 단독 태아 맥락총 낭종이라도 염색체이상의 위험성을 배재할 수 없으며 특히 낭종의 초음파검사에서 양측성이거나 5mm 이상 크기가 클 경우, trisomy 18을 검색하기 위한 염색체검사가 고려되어야함을보여 주었다.

Objective: To evaluate the risk of fetal aneuploidy in the presence of fetal choroid plexus cyst and to compare the relationship between sonographic findings and aneuploidy. Methods: From Jan 1984 through Dec 1997, We retrospectively reviewed 96 patients who had shown fetal choroid plexus cysts while sonographic examination followed by genetic amniocentesis. Results:4 cases of fetal trisomy 18 were revealed [4.1%]. Two of them had isolated choroid plexus cysts and remaining 2 cases had risk factors of chromosomal anomaly. The risk factors included advanced maternal age, positive triple test screening and additional ultrasonographic abnormalities, especially cardiac defect. The sonographic findings of choroid plexus cyst were as following; The size of cysts varied from 2.0 to 13.0 mm. The cysts were unilateral in 75 of 96 cases [78.1%] and bilateral in 21 cases [21.9%]. Most of cysts [89.5%] were solitary. All cases of trisomy 18 had the cyst more than 5.0 mm in size and 3 of them had bilateral cyst. Conclusion: It was concluded although the cysts are apparently isolated, the risk for trisomy 18 cannot be excluded, especially bilateral, large [≥5mm] cysts. The risk factors associated with trisomy 18 were advanced maternal age, positive triple screening and additional abnormalities[cardiac defect]. For these cases, genetic counselling and prenatal chromosomal analysis would be offered. But numerous conflictiong reports need a prospective study in a large unselected population.